Browsing TIP FAKÜLTESİ by Subject "Abnormalities"
Now showing items 1-15 of 15
-
21 hidroksilaz eksikliğine bağlı konjenital adrenal hiperplazili olgularda bir takip belirteci olarak tükürükte 17 OH progesteron düzeyinin ölçümü
(HACETTEPE ÜNİVERSİTESİ/Tıp Fakültesi, 2018-08-06)21 hidroksilaz eksikliği, konjenital adrenal hiperplazinin en sık görülen formudur.Hiperandrojenizm, bu olgularda kemik yaşının ilerlemesine ve boy kısalığına nedenolmaktadır. Tedavide, glukokortikoid ve mineralokortikoid ... -
Ailesel konjenital diş eksikliğinde sorumlu genin araştırılması
(HACETTEPE ÜNİVERSİTESİ/Tıp Fakültesi, 2018-08-06)Diş agenezisi (MIM 106600), bir veya daha fazla dişin konjenital eksikliği olarak tanımlanır ve insanlarda en sık görülen konjenital anomalilerden biridir. Sistemik anomalilerle birlikte görülebildiği gibi izole olarak da ... -
Alveoler yarık tedavisinde kemik greftiyle birlikte demineralize kemik allogrefti uygulamasının volumetrik analiz yöntemiyle değerlendirilmesi
(HACETTEPE ÜNİVERSİTESİ/Tıp Fakültesi, 2018-08-06)Bu çalışmada, kemik iyileşmesi üzerine doğrudan etkileri olduğu bilinen demineralize kemik allogrefti (DBM) ile beraber otojen kemik grefti kullanılmasının, standart tedavi ile karşılaştırılacak şekilde üç boyutlu volumetrik ... -
Çocuklarda kistik lenfanjiyomun perkütan bleomisin enjeksiyonu ile tedavisi
(HACETTEPE ÜNİVERSİTESİ/Tıp Fakültesi, 2019-04-26)Bu çalışma, kistik lenfanjiyomu olan çocuklarda perkütan bleomisin enjeksiyonu yöntemi ile gerçekleştirilen tedavinin etkinliğini belirlemek için yapılmıştır. Lenfanjiyom lenfatik sistemin benin, konjenital malformasyonudur. ... -
Donma çözme embryo transferi ile elde edilen gebeliklerin obstetrik ve perinatal sonuçları
(HACETTEPE ÜNİVERSİTESİ/Tıp Fakültesi, 2018-08-06)Embryo dondurma işlemi yardımcı üreme teknikleri (YÜT) ile tedavide birçok avantaj sağlamaktadır. Ovulasyon indüksiyonu ve oosit toplama işlemine gerek kalmadan hastaya gebelik şansı verilmekte, çoğul gebelikleri azaltırken ... -
Frontonasal displazi tip 3 ailelerinde malformasyondan sorumlu genin araştırılması
(HACETTEPE ÜNİVERSİTESİ/Tıp Fakültesi, 2018-08-06)Frontonazal displazi tip 3 (FND3, MIM 613456) ileri derecede mikroftalmi, iki taraflı yüz yarıkları, yarık damak, hipertelorizim, burun kanatlarının hipoplazisi ve geniş burun kökü bulgularının yanısıra kafada kemik ... -
Herediter trombofililerin erken gebelik kayıpları, fetal konjenital anomaliler ve perinatal komplikasyonlarla olan ilişkisi
(HACETTEPE ÜNİVERSİTESİ/Tıp Fakültesi, 2018-08-06)Otozomal dominant geçiş paterni gösteren herediter trombofililer, MTHFR C677T, MTHFR A1298C, Faktör V Leiden (FVL), Protrombin G20210A, AT III eksikliği, Protein C-S eksikliği gibi bir grup hastalığı kapsamaktadır. Bu ... -
Konjenital kifoskolyozlarda enstrümantasyonlu füzyon: Posterior kolon osteotomisine ne zaman ihtiyaç duyulur?
(HACETTEPE ÜNİVERSİTESİ/Tıp Fakültesi, 2019-08-12)Gelişen tıp ve implant teknolojisi sayesinde, konjenital spinal deformitelerde posterior kolon osteotomileri (PKO) etkinliği, güvenirliği ve göreceli güvenliği nedeniyle sıklıkla enstrümentasyonlara eşlik etmektedir. Ancak ... -
Konjenital myopatilerde klinik, histopatolojik ve genetik değerlendirme
(HACETTEPE ÜNİVERSİTESİ/Tıp Fakültesi, 2018-08-06)Konjenital myopatiler erken çocukluk döneminde bulgu veren, tanısı kas biyopsisiyle konulan genetik bir hastalık grubudur. Nemalin myopati, Sentronükleer myopati, Kor myopatisi ve Konjenital lif tipi uyumsuzluğu en sık ... -
Konjenital olarak düzelmiş büyük arter transpozisyonlu hastalarımızın tanı tedavi ve izlem süreçlerinin değerlendirilmesi
(HACETTEPE ÜNİVERSİTESİ/Tıp Fakültesi, 2018-10-13)Bu çalışmada Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Kardiyoloji Bilim Dalında ekokardiyografi, katater ve anjiyokardiyografi ile konjenital olarak düzelmiş büyük arter transpozisyonu (KD-BAT) tanısı alan hastalar ... -
Konjenital ve infantil nefrotik sendromlu hastalarda genotip-fenotip ilişkisinin değerlendirilmesi
(HACETTEPE ÜNİVERSİTESİ/Tıp Fakültesi, 2018-08-06)Proteinüri, hipoalbuminemi, hiperlipidemi ve ödemle seyreden nefrotik sendrom özellikle hayatın ilk yılında görüldüğünde (konjenital ve infantil nefrotik sendrom) hayatı tehdit eden bir hastalıktır. Konjenital ve infantil ... -
Mowat Wilson sendromlu hastalarda klinik değerlendirme ve ZEB2 gen mutasyon/delesyon analizi
(HACETTEPE ÜNİVERSİTESİ/Tıp Fakültesi, 2018-08-06)Mowat-Wilson sendromu, tipik yüz görünümü, mikrosefali, epilepsi, Hirschsprung hastalığı, korpus kallozum agenezisi, genitoüriner anomaliler ve doğumsal kalp hastalığı gibi değişik spektrumda doğumsal anomalilerin görülebildiği ... -
Perinatal otopsilerde üriner sistem anomalileri ve eşlik eden böbrek dışı anomaliler
(HACETTEPE ÜNİVERSİTESİ/Tıp Fakültesi, 2018-08-06)Çocuklarda gelişimsel ve genetik renal anomaliler perinatal/neonatal dönemde bilinen bir mortalite nedenidir. Bu anomalilere hastanın prognozunu etkileyen bir çok böbrek dışı konjenital anomali de eşlik etmektedir. Bu ... -
Primer konjenital hipotiroidili hastalarda, Na-L tiroksin tedavisinin serum tiroid hormon düzeylerine etkisinin incelenmesi
(HACETTEPE ÜNİVERSİTESİ/Tıp Fakültesi, 2018-08-06)Konjenital Hipotiroidi (KH) yenidoğan döneminde en sık karşılaşılan endokrinolojik sorundur, insidansı 1:3000-1:4000 arasında değişmektedir. Klinik klavuzlarda, serum tiroid hormon düzeylerinin kısa sürede normale getirilmesi ... -
Üriner sistemin konjenital anomalisi (USKA) olan çocukların klinik seyirleri ve bu hastalarda son durum hakkında fikir verebilecek ilk değişkenlerin saptanması
(HACETTEPE ÜNİVERSİTESİ/Tıp Fakültesi, 2018-08-06)Üriner sistemin konjenital anomalileri (USKA) çocukluk çağının en sık görülen KBY nedenlerinden birisidir. Hastalığın temelinde genetik nedenler yatmakta olup böbrek, üreter, mesane ve üretrayla ilgili patolojileri kapsayan ...