Cardiovascular disease in the turkish population: Molecular analysis of the renin-angiotensin system and its associated genes with premature myocardial infarction
- Global styles
- Apa
- Bibtex
- Chicago Fullnote
- Help
Abstract
Çok çeşitli çevresel ve genetik faktörlerin rol oynadığı kardiyovasküler hastalıklar,bütün dünyada bir numaralı ölüm nedenidir. Hasta ve sağlıklı bireyler arasında ilişkilendirmeçalışmaları yapılarak genetik risk faktörlerinin tanımlanmasına yönelik geniş araştırmalardevam etmektedir. Bunun sonucunda, bazı genlerde belirli polimorfizmler kardiyovaskülerhastalıklar için risk faktörü olarak saptanmış ama bu sonuçlar çoğu zaman farklı çalışmagruplarında tekrarlanamamıştır. Bu tez çerçevesinde, anjiyotensin-1 reseptörü (AT1R),anjiyotensin dönüştürücü enzimi (ACE), anjiyotensinojen (AGT), bradykinin B2 reseptörü(BKB2), endotel nitrik oksid sentazı (eNOS), G-Protein beta-3 alt ünitesi (GNB3)genlerindeki belirli polimorfizmler, miyokard enfarktüsü geçirmiş hastalarla, sağlıklı bireylerde incelenerek aralarında istatistiksel olarak anlamlı bir fark aranmıştır. Bunun yanında, ACEve eNOS genotiplemesinde LightCycler sistemi optimize edilmiş ve sonuçları klasikyöntemler olan PCR ve restriksiyon enzimi analizleriyle karşılaştırılmıştır. Çalışmaçerçevesinde, restriksiyon enzim kesimi, DNA dizileme ve LightCycler yöntemleriyle 84erken miyokard enfarktüsü geçirmiş hasta ve 60 sağlıklı kontrol tarandı; incelenen hiçbirgendeki polimorfizmler ile erken miyokardiyal enfarktüs arasında istatistiksel olarak anlamlıbir bağlantı gösterilemedi. Bu tez çerçevesinde kurulan yöntemlerin ve alınan sonuçların dahafazla örnek içeren geniş çalışmalara ışık tutması beklenmektedir.Pınar Gencer Cardiovascular disease (CVD), which is a complex multifactorial disease with manyenvironmental and genetic factors, is the leading cause of death worldwide. Extensiveresearch is ongoing for the identification of the genetic risk factors with association studiesbetween patients and controls. As a result, several polymorphisms in several genes wereidentified as risk factors for CVD, but the results are mostly not reproducible within differentstudy groups. In the framework of this thesis, selected polymorphisms in angiotensin 1receptor (AT1R), angiotensin converting enzyme (ACE), angiotensinogen (AGT), bradykininB2 receptor (BKB2), endothelial nitric oxide synthase (eNOS) and G-protein beta-3 subunit(GNB3) genes were investigated to study the significance of the polymorphisms betweenmyocardial infarction (MI) patients and healthy controls. Moreover, the LightCycler systemwas optimized for genotyping of the ACE and eNOS genes and the genotyping results wercompared with the conventional PCR and restriction enzyme (RE) analysis. Screening of 84premature MI patients and 60 age-matched healthy controls with RE analysis, DNAsequencing and LightCycler did not demonstrate any significant association between thestudied polymorphims in the six genes mentioned above and premature MI. However, this isthe first study of its kind in Turkey, and we hope that it paves the way for more extensivestudies with larger patient cohorts and healthy controls to unravel the complex interactionbetween genes and myocardial infarction.Pınar Gencer
Collections