İzokromozomal anomaliler ve kromozom 2`de ilk defa görülen bir izokromozom olgusu

Abstract

7. ÖZET Hamileliğinin ilk trimesterinde sırasıyla 12, 12, 11, 10 ve 12. haftalarda 5 kez spontan düşük yapmış 36 yaşındaki proband ve 33 yaşındaki eşi kromozom analizi için müraacat etmişti. Abortuslara otopsi veya karyotip analizi yapılamamıştır. Vakamız ortalama ağırlıkta ve normal zekaya sahiptir, öz ve soy geçmişinde herhangi bir (teratojenik, X- ışını maruz kalma v.s.) özellik rapor edilmemiştir. Yapılan sitogenetik araştırmada, kromozom 2'lerin yerine geçen, 2 izokromozoma sahip bir dişi karyotipi; 46, XX, i (2p), i(2q) olduğunu açığa kavuşturdu. Eşi ve babası normal 46, XY ve annesi 46, XX, 15 p+ kromozom kuruluşuna sahiptir. Standart şartlar kullanılarak lenfosit kültüründen elde edilen metafazlarda % 100 oranında izokromozom oluşumu saptanmıştır. Anahtar Kelimeler; İzokromozomlar, kromozom 2 ve anomalileri

8. SUMMARY The proband, a 36 year old healty and normal fenale was referred together with her 33 year-old husband for chromosome analysis because all of her 5 prognancies had resulted in spontaneous abortions during the first trimester, at 12, 12, 11, 10 and 12 weeks of gestation, respectively. Neither karyotypes nor outopsies were performed on the abortuses. The proband is of average height and intelligence. No futures (teratogens, X- ray exposure etc.) were reported. Cytogenetic investigation disclosed a fenale karyotype with two isochromosomes replacing the No. 2 chromosomes: 46, XX, i(2p), i(2q). Her husband and father were normal with 46, XY, and her mother was 46, XX, 15 p+ chromosomes. isochromosomes are expressed spontaneously in 100 % of the metaphases from lymhocyte culture using standart conditions (GTG banding) Key Words: Isochromosomes, chromosome 2 and its abnormalities.