Show simple item record

dc.contributor.advisorKaragüzel, Ahmet
dc.contributor.authorSağiroğlu, Ayşe
dc.date.accessioned2020-12-29T14:09:22Z
dc.date.available2020-12-29T14:09:22Z
dc.date.submitted1996
dc.date.issued2018-08-06
dc.identifier.urihttps://acikbilim.yok.gov.tr/handle/20.500.12812/439333
dc.description.abstract7. ÖZET Hamileliğinin ilk trimesterinde sırasıyla 12, 12, 11, 10 ve 12. haftalarda 5 kez spontan düşük yapmış 36 yaşındaki proband ve 33 yaşındaki eşi kromozom analizi için müraacat etmişti. Abortuslara otopsi veya karyotip analizi yapılamamıştır. Vakamız ortalama ağırlıkta ve normal zekaya sahiptir, öz ve soy geçmişinde herhangi bir (teratojenik, X- ışını maruz kalma v.s.) özellik rapor edilmemiştir. Yapılan sitogenetik araştırmada, kromozom 2'lerin yerine geçen, 2 izokromozoma sahip bir dişi karyotipi; 46, XX, i (2p), i(2q) olduğunu açığa kavuşturdu. Eşi ve babası normal 46, XY ve annesi 46, XX, 15 p+ kromozom kuruluşuna sahiptir. Standart şartlar kullanılarak lenfosit kültüründen elde edilen metafazlarda % 100 oranında izokromozom oluşumu saptanmıştır. Anahtar Kelimeler; İzokromozomlar, kromozom 2 ve anomalileri
dc.description.abstract8. SUMMARY The proband, a 36 year old healty and normal fenale was referred together with her 33 year-old husband for chromosome analysis because all of her 5 prognancies had resulted in spontaneous abortions during the first trimester, at 12, 12, 11, 10 and 12 weeks of gestation, respectively. Neither karyotypes nor outopsies were performed on the abortuses. The proband is of average height and intelligence. No futures (teratogens, X- ray exposure etc.) were reported. Cytogenetic investigation disclosed a fenale karyotype with two isochromosomes replacing the No. 2 chromosomes: 46, XX, i(2p), i(2q). Her husband and father were normal with 46, XY, and her mother was 46, XX, 15 p+ chromosomes. isochromosomes are expressed spontaneously in 100 % of the metaphases from lymhocyte culture using standart conditions (GTG banding) Key Words: Isochromosomes, chromosome 2 and its abnormalities.en_US
dc.languageTurkish
dc.language.isotr
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/embargoedAccess
dc.rightsAttribution 4.0 United Statestr_TR
dc.rights.urihttps://creativecommons.org/licenses/by/4.0/
dc.subjectTıbbi Biyolojitr_TR
dc.subjectMedical Biologyen_US
dc.titleİzokromozomal anomaliler ve kromozom 2`de ilk defa görülen bir izokromozom olgusu
dc.typemasterThesis
dc.date.updated2018-08-06
dc.contributor.departmentDiğer
dc.subject.ytmChromosomes-human
dc.subject.ytmChromosome aberrations
dc.identifier.yokid48409
dc.publisher.instituteSağlık Bilimleri Enstitüsü
dc.publisher.universityKARADENİZ TEKNİK ÜNİVERSİTESİ
dc.identifier.thesisid48409
dc.description.pages30
dc.publisher.disciplineDiğer


Files in this item

Thumbnail

This item appears in the following Collection(s)

Show simple item record

info:eu-repo/semantics/embargoedAccess
Except where otherwise noted, this item's license is described as info:eu-repo/semantics/embargoedAccess