POGZ gen varyantlarının otizm spektrum bozukluğu ile ilişkisinin araştırılması

Abstract

Otizm spektrum bozukluğu; sosyal etkileşimde bozulma, sözel ve sözel olmayan iletişimde anormallik, ilgi ve etkinliklerde sınırlılık, kısıtlı ve tekrarlayıcı davranışlarla karakterize ve erken çocukluk döneminde belirtilerin ortaya çıktığı nöro-gelişimsel bir bozukluk ve özel eğitim kategorisidir. OSB'nin etiyolojisi henüz aydınlatılamamıştır. Çevresel toksinlere maruziyet, ailesel faktörler, immün sistemdeki bozukluklar hastalığın gelişiminde rol oynayan faktörler olarak öne sürülmektedir. Ancak bu etkenler arasında ağırlıklı rolü genetik etmenlerin oynadığı düşünülmektedir. Hastalığın etiyopatogenezinde rol alabileceği düşünülen bir gen araştırılacaktır. Otizm spektrum bozukluğu ile ilgili olarak yapılan tüm gen analiz çalışmalarında POGZ (pogo transposable element with zing finger domain) geni dikkat çekmektedir. POGZ'nin nükleus içerisindeki fonksiyonu tam olarak bilinmemesine rağmen heterokromatin yapılanmasında ve mitotik süreç içerisindeki kromozomal ayrım mekanizmalarında etkili olduğu bilinmektedir. Bu gen varyantlarının otizm spektrum bozukluğunun oluşumunda etkili olup olmadığının araştırılması amaçlanmaktadır.

Autism spectrum disorder (ASD) is a neurodevelopmental disorder with unknown ethiology that is characterized by impaired social interaction, poor verbal and nonverbal communication, abnormal sensitivity to sensory stimuli, stereotypic/repetitive and self-injurious behaviors. Recent studies demonstrated that the etiology of autism includes both genetic and environmental components. Several large scale genetic studies as meta-analysis that shown some single nucleotide variations, copy-number variations and de novo mutations are risk factors for ASD. The aim of this thesis is investigating the relationship between POGZ gene variants and the ASD. This gene is previously suggested with meta-analysis studies. In this study, POGZ gene variants will be determined with next generation sequencing and will be compared with age and gender matched healthy controls.