Kromozomal anomali riski taşıyan gebeliklerde amniyotik hücre kültürü ile fötal kromozomların incelenmesi

Abstract

70 ÖZET Kromozom anomalileri insan mortalite ve morbititesinde önemli bir etiyolojik faktördür. Tedavi olanaklarının sınırlı olması, cerrahi uygulamaların ve rehabilitasyon programlarının çok fazla parasal yük getirmesi yanında başarılı sonuçların alınamaması ve yaşam sürelerinin kısıtlı olmasına bağlı olarak, kromozom hastalıkları ile ilgili çalışmalar koruyucu hekimlik alanında yoğunlaşmıştır. Günümüzde sitogenetik alanındaki gelişmeler, fötal kromozom anomalilerinin doğum öncesi dönemde tanımlanmasını sağlayarak, risk taşıyan ailelere sağlıklı çocuk şansı vermektedir. Çalışmamızda, kromozom anomali riski yüksek olan 30 olgu doğum öncesi sitogenetik tanı endikasyonları çerçevesinde belirlenmiştir. İleri anne yaşı risk grubunda 1 fötüsde trizomi 21, 1 fötüsde mozaik tetrazomi 12p (46,XX/47,XX+i(12p)), rutin gebelik ultrasonografisinde fetal anomali saptanan grupta 1 fötüsde trizomi 18 ve anne yaşı 35'in altında olan.üçlü tesfde yüksek risk belirlenmesi nedeni ile incelenen grupta 1 fötüsde trizomi 21 saptanmıştır. Çalışmamızda elde edilen sonuçlar, ileri anne yaşının, kromozom anomalisinin oluşumunda önemli risk faktörü olduğunu göstermiştir. Anne yaşı 35'in altında olan ve düşük riskli kabul edilen grupta üçlü tesf in, kromozom anomali riskinin belirlenmesindeki önemini vurgulamış, aynı zamanda üçlü testin tüm gebeliklere tarama testi olarak uygulanmasının kromozom anomalilerinin özellikle Down sendromunun doğum öncesi yakalanmasını sağlaması açısından önemini ortaya koymuştur. Çalışmamız rutin gebelik ultrasonografisinde saptanan patolojik bulguların kromozom anomalili fötüs olasılığını akla getirerek, genetik danışma gerekliliğini göstermesi açısından önemlidir. Olgu sayısı arttırılarak devam edecek çalışmalar ile çok daha geniş veriler elde edilecektir.