Isparta süleyman demirel üniversitesi tıp fakültesi nöroloji polikliniğine başvuran parkinson tanısı konmuş bireylerde genetik polimorfizm çalışması

Abstract

Parkinson, 45-50 yas üstü bireyleri etkileyen en yaygınnörodejeneratif hastalıklardan biridir. Hastalıgın kesin sebebi henüzbilinmemekle birlikte son yıllarda yapılan çalısmalar inflamasyonunhastalıgın patolojisinde etkili oldugunu göstermistir. nflamasyonlaseyreden hastalıklarda kemokin ve kemokin reseptörlerinin çok önemli rolübulunmaktadır. Kemokinler lökositlerin kandan dokuya geçisine,inflamasyonun bulundugu yerde birikimine ve aktivasyonuna yol açar.Parkinson hastalıgı tanısı konmus bireyler ile CCR5(-32), CCR2(-64 V>I), RANTES (-28 C>G), MCP-1(-2518 A>G) ve IL-8 (-251 A>T)polimorfizmleri arasındaki iliskiyi arastırmak amacıyla, hasta (n=30) vekontrol bireylerde (n=60) PCR-RFLP yöntemi ile polimorfizm taramasıyapılmıstır.RANTES -28C>G polimorfizmi, hastaların %12.5'inde gözlenirken,kontrol grubundaki bireylerin hiçbirinde gözlenmemistir. 30 Parkinsonhastasının 3'ü (%10) C alleli için heterezigot, 3'ü (%10) homozigot olarakbelirlenmis, kontrol grubunun ise tamamı normal (%100) olarakbulunmustur. Hasta ve kontrol grubu genotip frekansı açısından istatistikselolarak degerlendirildiginde anlamlı bir farklılık tesbit edilmistir (p=0).Genin promotor bölgesinde meydana gelen bu polimorfizmin, proteininekspresyon seviyesinde ve bunun sonucunda inflamatuar yanıtta artısasebep oldugu bilinmektedir. Çalısılan diger genler ile ilgili olarak, genotipve allel frekansı açısından istatistiksel bir anlam bulunamamıstır. Ispartapopulasyonunda Parkinson hastalıgının MCP-1, CCR5, CCR2, RANTES veIL-8 genlerindeki polimorfizmler ile iliskisini arastırdıgımız bu çalısmanınTürk populasyonu frekansını belirlemeye yardımcı olacagı kanaatindeyiz.Anahtar Sözcükler: Parkinson Hastalıgı, Kemokin ve kemokinreseptörleri, inflamasyon, polimorfizm

Parkinson disease is one of the most common neurodegenerativediseases affecting people over age of 45-50. However certain cause ofthe disease stil unknown, recent studies showed that inflammation couldbe effective of patogenesis of the disease. Chemokines and chemokinereceptors play important factor with inflammatory diseases. Chemokinesmediates passing of leukocytes from blood to tissue, gathering andactivation in the inflammation site.While RANTES -28C>G polimorphism was not observed in controlgroup, 12,5 percent of patient group showed difference. 3 of 30 patients (10%)is heterozygous for allel C, 3 is homozygous (10%). All control group isnormal (100%). Patient and control group showed statistically significiantdifference for both genotype and allele frequency (p=0). ts known thatpolymorphism in the promoter region makes rise for expression of the protein,consequently rise in the inflammatory response. About the other genes westudied, there was no significiant difference for genotype and allele frequency.We conclude that this polymorphism study in the region of Isparta aboutrelation of -1, CCR5, CCR2, RANTES and IL-8 polymorphisms with diseasewill help determining frequency of Turkish populationKey Words: Parkinson disease, Chemokine and chemokine receptors,inflammation, polymorphism