Genetik hastalıkların sıklığı ve analizi

Abstract

ÖZET Genetik polikliniğine Temmuz 1985- Ocak 1988 tarihleri arasındaki 30 aylık sürede başvuran toplam 907 olguda genetik hastalıkların sıklığı araştırıldı vb bunların analizi yapıldı. Bu hastaların hemen tamamı (%99,7) genetik kökenli bir bozukluk gösteriyordu. Genetik hastalıkların analizin de, mültifaktöryel/pcligenik kalıtımla geçen hastalıklar ve genetik bir komponent içermekle beraber kesin tanı konulamayanlar %42,0 oranı ile en yüksek düzeydeydi. Bunu %32,5 aranla tek gen mutasyonları izliyordu. En düşük düzeyde ise %25,2 oranla kromozom anomalileri idi. Araştırma sonuçlarımız diğer araştırma sonuçları ile karşılaştırıldı ve yukardaki sıralama bakımından benzerlik olduğu görüldü.