Diyet Tedavisi Alan Fenilketonüri Hastaları ile Sağlıklı Kardeşlerinin Büyümelerinin Ve Nutrisyonel Durumlarının Değerlendirilmesi

Abstract

Giriş ve Amaç: Fenilketonüri(FKÜ), fenilalanin hidroksilaz enzim(FAH) yetersizliğininneden olduğu, sık görülen otozomal resesif kalıtsal bir amino asit metabolizma bozukluğudur (1).Fenilalanin hidroksilaz(FAH) enzim eksikliği kanda ve beyinde toksik düzeyde fenilalanin(FA)birikimine neden olur (2). Tedavi edilmeyen FKÜ'de ilerleyici zihinsel yıkım, ekzamatözdöküntüler, otizm, nöbetler ve motor kayıp gibi bulgular görülür (2). Erken tanı ve tedaviFenilketonüri hastalarında ciddi zihinsel geriliği önlemek için oldukça önemlidir. Fenilketonüritedavisinin temeli düşük fenilalanin(FA) içeren diyet tedavisidir (1). Tedavide amaç FAkonsantrasyonlarını normalleştirmek, nörolojik ve psikolojik sekelleri önlemektir (1). Diyet tedavisialan hastalarda doğal proteinler, bazı vitaminler ve mineraller sınırlı miktarda alınır. Bundan dolayıbu hastalarda vitamin/mineral eksikliği ve büyüme geriliği görülebilir. Çalışmamızda amaç, FAkısıtlı diyet tedavisi alan Fenilketonüri hastalarının büyümelerinin ve nutrisyonel durumlarınındeğerlendirilmesidir.Gereç ve Yöntem: Tek merkezli vaka-kontrol olarak yapılan bu çalışmamızda yenidoğandöneminde tedavi başlanan 40 Klasik FKÜ hastasını ve 30 sağlıklı kardeşini büyüme vevitamin/mineral eksikliği açısından karşılaştırdık. Antropometrik ölçümler ve biyokimyasalparametreler (ferritin, demir(Fe), B12 vitamini, folik asit, hemoglobin(Hgb), MCV(Ortalamaeritrosit hacmi), magnezyum(Mg), D- vitamini(25-OH D vitamini), kalsiyum(Ca), fosfor(P), ALP(Alkalen fosfataz) toplandı. Ebeveynlerin boylarına göre hedef boy ve hedef boy sapmalarıhesaplandı.Bulgular: Hasta ve kontrol grubunun kilo z skorları, boy z skorları, boy z skoru-hedef boyz skoru, VKİ (Vücut Kitle İndeksi) ölçümleri ve VKİ z skorları arasında istatistiksel olarak anlamlıIXfarklılık saptanmadı (p>0.05). Hasta ve kontrol grubunun kan magnezyum, hemoglobin, MCV,kalsiyum, fosfor ve ALP ölçümleri arasında istatistiksel olarak anlamlı farklılık bulunamadı(p>0.05). Ancak hasta grubun kan demir, D-vitamini, B12 vitamini, folik asit ve ferritin düzeyikontrol grubundan anlamlı derecede yüksekti (p<0.01).Sonuç: Sonuçlarımız fenilalanin kısıtlı diyet tedavisi alan Klasik FKÜ hastalarındabüyümenin normal olduğunu göstermektedir. Fenilalanin kısıtlı diyet tedavisi alan Klasik FKÜhastalarında demir, 25-OH D vitamini, B12 vitamini, folik asit, ferritin düzeylerinin kontrolgrubundan yüksek bulunmasının fenilalanin kısıtlı mamaların içeriği ile ilgili olabileceğinidüşünüyoruz.

Objektive: Phenylketonuria (PKU) is a common autosomal recessive inherited amino acidmetabolism disorder caused by deficiency of phenylalanine hydroxylase enzyme(PAH) (1).Phenylalanine hydroxylase (PAH) deficiency causes toxic accumulation of phenylalanine (Phe) inthe blood and brain (2). Untreated PKU presents with progressive mental destruction, eczematousrashes, autism, seizures, and motor loss (2). Early diagnosis and treatment can prevent thesecomplications. The basis of phenylketonuria treatment is low-phenylalanine (Phe)-containingdietary therapy (1). The aim of treatment is to normalize Phe concentrations and to preventneurological and psychological sequelae (1). In patients receiving diet therapy, natural proteins,certain vitamins and minerals are taken in limited amounts. Therefore, vitamin / mineral deficiencyand growth retardation may be seen in these patients. The aim of this study was to evaluate thegrowth and nutritional status of Phenylketonuria patients receiving phe restricted diet.Material and Method: In this single-center case-control study, we compared 40 ClassicPKU patients treated since neonatal period and 30 healthy siblings in terms of growth and vitamin /mineral deficiency. Anthropometric measurements and biochemical parameters (ferritin, iron,vitamin B12, folic acid, hemoglobin, MCV, magnesium, vitamin D, calcium, phosphorus, ALP(Alkaline phosphatase) were collected. Target height and target height deviations were calculatedaccording to the height of the parents.Results: There was no statistically significant difference between patient and control groupweight z scores, height z scores, height z score-target height z score, BMI (Body Mass Index)measurements and BMI z scores (p> 0.05). Blood magnesium, hemoglobin, MCV, calcium,phosphorus and ALP measurements of the patient and control groups were not statisticallyXIsignificant (p> 0.05). However, blood iron, vitamin D, vitamin B12, folic acid and ferritin levels ofthe patient group were significantly higher than the control group (p <0.01).Conclusion: Our results show that growth in classical PKU patients receiving dietarytherapy since neonatal period is normal. PKU patients receiving phenylalanine restricted diettherapy is normal. We suggest that iron, 25-OH vitamin D, vitamin B12, folic acid, ferritin levels inclassical PKU patients receiving phenylalanine-restricted diet may be related to the content ofrestricted formula and foods.