Tip 1 ve Tip 3 Von Wİllebrand hastalarında Von Willebrand faktör geninin analizi

Abstract

Düzenli kan akışı yaşam için esastır ve bunun sağlanması insan vücudu için büyük önem tasır. Hemostaz, pıhtı oluşumunu destekleyen ve antikoagulanların etkisini sınırlayan faktörler arasındaki dengedir. Bu denge ile, yaralanma sonrasında aşırı kan kaybının önlenmesi, damarlarda fazla pıhtı oluşumu da engellenir. Von Willebrand Faktör (VWF) bu dengeyi sağlayan birçok protein arasındadır. VWF eksikligi, dünyada en sık görülen kalıtsal kanamalı hastalık olan Von Willebrand Hastalığına (VWH) yol açar, fakat eksik penetrans ve hafif Von Willebrand Hastalığının klinik belirtilerindeki aşırı değişkenlik kesin tanıyı zorlaştırmaktadır.VWH'nın, VWF molekülündeki bozukluğun tipine göre değişen klinik ve laboratuar özelliklerine sahip olan ve genetik geçişi birbirinden farklılık gösteren çok sayıda tipi vardır. Von Willebrand faktörün (VWF) niceliksel eksikliği Tip 1 ve Tip 3 VWH, niteliksel eksikliği Tip 2 VWH olarak sınıflandırılmıştır. Bu çalışmanın amacı Türkiye'de de yüksek sıklıkla görülen VWH için moleküler analiz yöntemlerinin oluşturulması ve Türk Tip 1 ve Tip 3 VWH'larında genetik tanı yapılmasıdır.

Continuous blood flow is essential for life and its maintenance is an important task for the body. Hemostasis is the balance between the factor which promote blood clot formation and factors that restricts the action of anticoagulants. This balance prevents, abnormal blood loss after trauma and excessive clot formation in the vessels. Von Willebrand Factor (VWF) is one the proteins that keeps this balance and deficiency of VWF results in the most common inherited bleeding disorder. However, reduced penetrance and dramatic changes observed in the clinical symptoms of mild Von Willebrand Disease (VWD) makes it diffucult to diagnose. Different mutations cause different types of VWD which show different clinical and molecular characteristics and different inheritance. Quantitative deficiency of VWF classified as Type 1 and Type 3 VWD, qualitative deficieny is Type 2 VWD.The aim of this study is to optimise molecular method for gene analysis of VWF that couses VWD in Turkish population and to conduct genetical diagnosis of Turkish Type 1 and Type 3 VWD patients