Çocukluk çağı ailevi Akdeniz ateşi hastalarında klinik ve epidemiyolojik özelliklerin belirlenmesi ve bu özelliklerle sık görülen mutasyonlar arasındaki ilişkilerin araştırılması

Abstract

Ailevi Akdeniz Ateşi, ateşin eşlik ettiği tekrarlayan karın, göğüs, eklem ağrısı ve artrit gibi seröz membranların iltihabına bağlı ataklarla seyreden bir hastalıktır. Hastalığın gen mutasyonları ile ilişkisi göstrerilmiş, farklı genotiplerde ve etnik gruplarda farklı seyir izleyebileceği sonucuna varılmıştır. Çalışmamızda 83'ü kız, 75'i erkek toplam 158 hasta klinik ve epidemiyolojik özellikler, bunlardan MEFV geninde en sık görülen 3 mutasyonun (M696V,M680I,V726A) bakıldığı 123 hasta ise mutasyonlar ile klinik özellikler ve hastalık ağırlık skoru ilişkisi açısından incelendi. M694V mutasyonu en sık görülen mutasyon olup bunu M680I ve V726A izlemekteydi. En sık görülen genotip M694V homozigotluğu idi ve bu gruptaki hastalarda artrit, erizipel benzeri eritem daha sık saptandı. Hastalık ağırlık skoru M694V homozigot hastalarda diğer hastalara göre daha yüksekti. Cinsiyetlere göre klinik özellikler incelendiğinde ise bu mutasyonu homozigot ya da en az bir alelde taşıma açısından cinsiyetler arasında fark saptanmazken kızlarda hastalık ağırlık skorunun daha yüksek, artrit, erizipel benzeri eritem ve AAA tanısı almadan önce ARA nedeniyle tedavi verilmiş olma oranlarının daha fazla olduğu görüldü. Tedaviye başlamadan önceki hemoglobin ve hemotokrit değerlerinde tedavi sonrası belirgin artış görüldü. Hastalarımızın en sık Karadeniz Bölgesi kökenli olduğu ancak illere göre değerlendirildiğinde bir İç Anadolu bölgesi ili olan Sivas'tan köken aldıkları belirlendi. AAA tanısı almadan önce hastaların %20,7'sine ARA tedavisi başlanmış, %47'si ÜSYE tanısı ile ataklar sırasında defalarca gereksiz antibiyoterapi almıştı. Bu veriler ışığında ülkemizde 1/5 taşıyıcılık ve 1/1000 prevalans ile oldukça sık olan AAA konusunda doktorların yeteri kadar bilinçli olmadığı ve bu konuda meslek içi eğitimlere daha çok önem verilmesi gerektiği sonucuna varıldı. 63Sık görülen 3 mutasyon belirlenemeyen ve küçük eklem tutulumları ile seyreden bir hastamızda E148Q/S647T genotipi saptandı. S647T mutasyonuna literatürde rastlanmayıp ilk kez tarafımızdan tanımlandı. 64