Beta talasemi majör olgularının büyüme parametrelerinin ve puberte durumlarının değerlendirilmesi

Abstract

Kan transfüzyonları beta talasemi majör hastalarının dokularında demir birikimine yol açarak, endokrin sistem organları da dahil olmak üzere birçok organda çeşitli derecelerde fonksiyon kaybına neden olurlar. Yaşam sürelerinin uzaması ile birlikte önceleri daha az sıklıkta görülen endokrinolojik komplikasyonlar, günümüzde bu hastalardaki en önemli morbidite nedeni olarak karşımıza çıkmaktadır. Bu çalışmada merkezimizde talasemi major tanısı ile izlenen hastalardaki büyüme geriliği ve puberte gecikmesi sıklığının, bu komplikasyonların olası nedenlerinin, verilen şelasyon tedavilerinin etkinliğinin belirlenmesi hedeflenmiştir. Bakırköy Kadın Doğum ve Çocuk Hastalıkları Eğitim ve Araştırma Hastanesi Çocuk Hematoloji ve Onkoloji Kliniği'nde talasemi major tanısı ile takipli sık kan transfüzyon ihtiyacı olan altı yaş üstü 59 beta talasemi major hastası çalışmaya dahil edilmiştir. Her bir olgu için ad, soyad, yaş, cinsiyet, boy, ağırlık, ebeveyn boyları, hedef boyu, tanı tarihi, tedavisi, aylık transfüzyon sayısı, puberte evresi, son iki yıla ait ferritin ve son bir yıla ait hemoglobin ortalaması, kemik yaşı, TSH, serbest T4, LH, FSH, östradiol veya testosteron, kortizol, IGF-1, IGFBP-3 bilgilerini içeren bir çalışma formu oluşturuldu.Toplam 59 olgunun 33'ü kız (%55,9), 26'sı erkekti (%44,1). Ortalama kronolojik yaşı 13,40±4,66 ( 6,5-24 ) yıl, ortalama tanı yaşı 1,65±1,63 ( 0-6) yıl idi. Hastalarımızın 23'ünde (%39) en az bir tane endokrinolojik patoloji mevcut idi. 16 olguda (%27,1) büyüme geriliği, 8 olguda (%13,5) puberte gecikmesi, 4 olguda hipotiroidi (%6,8) tespit edildi. Adrenal yetersizlik hiçbir olgumuzda yoktu. Büyüme hormonu eksikliği hastalarımızın %15,3'ünde saptandı. Hastalarımızın ortalama ferritin düzeyi 2069±1306, ortalama hemoglobin düzeyi 8,69±0,65 idi. Hastalarımızın ortalama boyları hedef boylarından anlamlı olarak daha geri saptandı.xSerum ferritin düzeyi <2500 ng/dl olan hastalar ile >2500 ng/dl olan hastalar arasında ise boy kısalığı arasında anlamlı bir fark bulundu. Hipogonadizmi olan hastaların boyu anlamlı olarak daha kısa tespit edildi. 2 yıllık ferritin ortalaması >2500 ng/dl olan hastaların puberteye anlamlı olarak daha geç girdiği saptandı. Hastaların aldıkları şelasyon tedavileri ile büyüme geriliği, büyüme hızı, hipotiroidi ve hipogonadizm arasında anlamlı bir fark saptanmadı. Sonuç olarak yaşam sürelerinin belirgin olarak uzadığı beta talasemi major hastaları, endokrinolojik bozukluklar açısından yakından izlenmeli ve tam bir endokrinolojik değerlendirme her hastada yapılmalıdır. Düzenli uygulanan bir şelasyon tedavisi ile ferritin düzeylerinin belli bir değerin altında tutulması, hastaların büyüme-gelişme ve puberteye ait sorunlarını önemli ölçüde olumlu olarak etkileyecektir. ANAHTAR SÖZCÜKLER: Beta talasemi major, puberte, büyüme geriliği, ferritin, şelasyon