Preeklampside genetik trombofilik faktörler

Abstract

G?R??: Preeklampsi obstetri alanındaki geli?melere kar?ın halen maternal ve fetal morbidite ve mortalitenin önde gelen nedenlerinden biridir. Preeklampsi ve diğer gebelik komplikasyonlarını arttırdığı bilinen trombofili de anne ve fetus için tehlikeli bir durumdurAMAÇ: Preeklampsi ile trombofilinin genetik belirteçlerinden olan MTHFR polimorfizmi, Faktör V Leiden mutasyonu ve Protrombin gen mutasyonu arasındaki olası ili?kiyi incelemeyi; hafif ve ağır preeklamptik olgularda ve erken ba?langıçlı preeklampside bu ili?kinin klinik kuvvetini değerlendirmeyi amaçladık.YÖNTEM VE GEREÇLER: 05 Ekim 2008 ve 30 Mart 2010 tarihleri arasında, T.C.S.B. ?stanbul Bakırköy Kadın Doğum ve Çocuk Hastalıkları Eğitim ve Ara?tırma Hastanesine ba?vuran ve ACOG 2002 kriterlerine göre preeklampsi tanısı konularak tedavisi yapılan 68 gebe çalı?maya alındı. Gebeliğini komplikasyonsuz olarak miyadına (37 hafta ve üzeri) ula?tırmı? 70 sağlıklı gebe kontrol grubu olarak olu?turuldu. Her iki gruptaki gebelerden 5 ml kan EDTA'lı tüplere alındı ve genetik laboratuarına gönderildi. Çalı?ma prospektif kesitsel (cross-sectional) kohort tipi olgu kontrol çalı?ması olarak gerçekle?tirildi.BULGULAR: Preeklamptik gebeler ile kontrol grubu gebelerde faktör V Leiden, MTHFR C677T, protrombin G20210A homozigot veya heterozigot mutasyon sıklıkları açısından anlamlı fark bulunmadı. Ağır preeklamptik gebelerle kontrol grubu kar?ıla?tırıldığında da mutasyonlar açısından istatistiksel anlamlı farklılık saptanmadı. Preeklampsinin klinik bulguları 34 hafta ve 28 hafta altında ba?layan olgular ve preeklampsiye intrauterin geli?me kısıtlılığının e?lik ettiğiolgular ayrı ayrı irdelendiğinde de belirtilen mutasyonlar açısından farklılık saptanmadı. Sağlıklı gebelerde en az bir mutasyona sahip olma oranı %64 olarak hesaplandı ve en sık mutasyonun MTHFR 677 heterozigot polimorfizmi olduğu gösterildi.SONUÇ: Ağır preeklamptik gebelerde, gebelik komplikasyonlarının normal popülasyona göre sık rastlanmasına, maternal ve fetal morbidite ve mortalitenin yüksek olmasına kar?ın; trombofilik genetik belirteçler sağlıklı gebelerden anlamlı farklılık göstermemektedir. Preeklampsi ve trombofili arasındaki ili?ki henüz net olarak kanıtlanmamı? olduğundan, bu genetik belirteçlerin rutin tarama testi olarak kullanılması ve buna dayalı prognoz değerlendirmesi yapılması sağlıklı görünmemektedir.

INTRODUCTION: Although increased understanding in obstetrics, preeclampsia is stil one of the leading causes of maternal and fetal morbidity and mortality. Thrombophilia, known as a factor increases pregnancy complications, is a hazardous condition both for the mother and fetus.OBJECT?VE: We aimed to investigate the relationship between preeclampsia and inherited thrombophilias such as MTHFR gene mutations, factor V Leiden mutations and prothrombin gene mutation; and to assess the significance of relationship at mild, severe and early-onset preeclampsia.MATER?AL AND METHODS: 68 preeclamptic pregnants diagnosed between 05 Oct 2008 and 30 Mar 2010 according to the ACOG guideline 2002, and 70 healty pregnant women who carried her pregnancy beyond term (37 weeks and after) without any complications and applied to Bakirkoy Maternity and Children Hospital were taken into study and control groups. 5 ml venous blood were taken from each women in both groups and genetic evaluation is done at laboratory.RESULTS: Factor V Leiden, MTHFR C677T, and prothrombin homozygous or heterozygous mutations were not statistically different between preeclamptics and healty pregnants. Comparisons for the mutations between severe preeclampsia and control cases were not statistically different. Cases with early-onset preeclampsia that occured before 34 weeks and 28 weeks, and the preeclamptic cases complicated by IUGR, were also assessed separately and mutations were not statistically different between study and control cases. The ratio of having at least one mutation in healty patiens were 64 percent, and the most common mutation was MTHFR heterozygous polymorphism.CONCLUS?ON: Although pregnancy complications, maternal and fetal morbidity and mortaliy was higher in severe preeclampsia; presence of thrombophilic gene mutations was not statistically different from healty pregnants. Because the association between preeclampsia and thrombophilia is unproven yet, using such genetic markers as routine screening for thrombophilia or prognostic tools is not recommended.