Turner sendromlu hastalarda çölyak hastalığı

Abstract

ÖZET Turner sendromlu hastalarda Çölyak hastalığı (Glütene Duyarlı Enteropati) prevalansının daha yüksek olduğu bilinmektedir fakat populasyon temelinde yapılan çalışmalar az sayıdadır. Çölyak hastalığı klinik prezantasyonu değişiktir. Klasik malabsorbsiyon semptomlarıyla, nonspesifik intestinal semptomlarla, monosemptomatik (anemi, boy kısalığı) veya asemptomatik formlarda görülebilmektedir. Turner sendromu belirgin büyüme geriliği ile seyreder. Hastaların en sık başvuru şikayeti boy kısalığıdır. Boy kısalığının multifaktöryel olduğu düşünülmektedir. Kromozom anomalileri immünolojik bozukluklar için predispozisyon oluşturur. Turner sendromu olan hastalarda otoimmün hastalıkların görülme oranı yüksektir. Son yayınlarda Çölyak hastalığı prevalansının da normal populasyona göre yüksek olduğu saptanmıştır. Turner sendromlularda büyümenin geri kalmasına asıl hastalığın yanında bu tip hastalıklarda olumsuz etkide bulunur. Turner sendromlu hastaların takip ve tedavisinde; boy kısalığında maksimum uzama sağlanması, sekonder seks karakterlerinin gelişimi, düzenli menstrüasyon, bazı genetik bozukluklarda tıbbi ve cerrahi yollarla tedaviye gidilmesi, sosyal çevreye uyum göstermesi ve psikolojik sorunların önlenmesi amaçlanmaktadır. Glüten intoleransı, olan Turner sendromlu hastalarda büyüme hormonu tedavisinin yeterli cevap oluşturmadığı görülmüştür. Bu nedenle Çölyak hastalığının tanısının konması Turner sendromlu hastaların takip ve tedavisinde önem taşımaktadır. Çölyak hastalığının tanısında son yıllarda kullanılmaya başlanan Antigliadin antikorlar (AĞA IgA ve AĞA IgG) ve Endomysium antikor IgA (EMA IgA) hastalık için yüksek sensivite ve spesifite gösteren testlerdir. 45Bizim çalışmamızda bu antikorlar araştırılarak, Turner sendromlu hastalarda antikor pozitifliği %28.9 olarak anlamlı ölçüde yüksek bulundu. Ülkemizde Turner sendromlu hastalarda antikor pozitifliği ve Çölyak hastalığı prevalansını bildiren bir çalışma yoktur. Çevresel, etnik ve genetik farklılıklar dikkate alınarak daha geniş Turner sendromlu serilerde kontrollü klinik çalışmalar yapılmalıdır. 46