Mavi sklera ve işitme bozukluğu (Van der hoeve's ve De kleijn's syndromu)

Abstract

-57- § Z S î- Hastanemiz &>B»B* kliniğine, işitme kayba şikayeti ile müracaat etmiş olup »`Dualardan mavi skleralı olan üçs Ankara Üniver* sitesi 0?xp fakültesi K«B3* kliniği** çalınmalarından iki -.Balıkesir devlet hastanesi aylık dergisinden Mr tane olmak üzere toplam altı adet osteogenesis imperfecta Yakası incelendi. Klinik s o di ol o 3 ik ve laboratuvar muayenelerinde bulunan bulgular, beş tanesinin osteogenesis imperfecta tarda, yani mavi sklera Ye işitme bozukluğu olduğu, bir tanesinin de osteogenesis imperfecta congenita olduğu saptandı» Yakaların hepsinde, bu hastalığın ana belirtilerinden olan, mavi sklera yc işitme bozukluğu mevcut idi, Hastalığın diğer belirtilerinden olan, trianguler yüz, ekstremi telerde kırık öyküsü ve kanama eğilimi dört no'lu vakada vardı »Genetik yönü bir no'lu vakada mübet idi. Altı no'lu vaka hariç, diğerlerinin kan muayenelerinde patolojik bir bulgu saptanmadı «Al ti no'lu vakanın, osteogenesis imperfecta congenita olduğu, klinik ve laboratuvar bulgularıyla saptandı o Klinik olarak has tada, mavi sklera, iskelet sisteminde def ormite, işitme kaybı, kan kimyasında hafif hir>erkalsemi,bir kan hastalığı olan talaş emia major mevcut idi «Bu bulgularla vaka nın ağır olduğu saptandı. Diğer vakalarda ^hastalığın çocukluk çağında başla ması, osteogenesis imperfecta tarda olarak kabul edilmeleri, kan kimyasında hipcrkalseaıi ve hipcfcsfatemi görülmemesi de halen bu vakaların ağır olmadığı inancını vermektedir» Ayrıca, osteogenesis imperfecta tarda * da, hastalığın ana belirtileri elan mavi sklera ve işitme bozukluğunun, hastalı ğın ilk semptomları olduğu saptandı»