Genç trombozlu olgularda Faktör V Leiden'in araştırılması

Abstract

ÖZET Tromboz, primer ya da sekonder birçok sebebin eşlik ettiği bir hastalıktır. Faktör V genindeki bir mutasyon olan FV Leiden' in sebep olduğu aktive protein C direnci tromboz için bir risk faktörüdür. Bu çalışmadaki amacımız trombotik atak geçiren genç erişkin hastalarda FV Leiden sıklığım belirlemektir. Biz 40 yaşın altında tromboz saptanan hastalar ile yaş ve cinsiyet farkı olmayan sağlıklı kontrol olgularında FV Leiden genotipini belirledik. Arg 506 Gln FV mutasyonu allel sıklığında hasta grubu (n=40, allel sıklığı %12.5) ile kontrol grubu (n=55, allel sıklığı %1.8) arasında belirgin fark bulundu. Bu fark istatistiksel olarak anlamlı idi (P=0.0028). Tromboz riskinin FV Leiden olanlarda 8 kat arttığı hesaplandı. Sonuç olarak FV Leiden varlığı özellikle primer venöz ve arteryel tromboz riskini artırmaktadır. Homozigot FV Leiden saptanan olgularda trombotik atağını tekrarlama riski yüksektir. Tek trombotik atak geçiren homozigot olgularda uzun süreli antikoagülan tedavi önerilebilir. 38

SUMMARY Thrombosis is a common multifactorial disease, known to be associated with a number of acquired and inherited factors. Resistance to activated protein C is a common inherited risk factor for thrombosis, which is associated with a mutation in coagulation factor V (FV Leiden). The aim of this study is to determine the prevalence of FV Leiden in young adult patients with various thrombotic states. We determined the FV Leiden genotype in both patients aged less than 40 years with objectively confirmed thrombosis and age-sex matched healthy control subjects. A significant difference in the allelic frequency of the Arg 506 Gin factor V mutation was found between thrombotic patients (n=40; allelic frequency 12.5%) and healthy controls (n=55; allelic frequency 1.8%). This difference was statistically significant (P=0.0028). It was calculated that the risk of thrombosis was increased 8-fold. We conclude that the presence of FV Leiden is associated with an increased risk of thrombosis, particularly primary venous and arterial. The risk of recurrence after a thrombotic event is higher in patients with homozygous FV Leiden than in controls. Long term anticoagulant treatment can generally be recommended for homozygous patients with a history of single thrombotic event. 39