Birinci trimestir ultrasonografi 'nuchal translucency' ikinci trimestir anomali ve maternal serum taraması

Abstract

ÖZET Trizomi tarama yöntemi olarak 1970'lerin başında ilk ve en basit olarak kullanılan yöntem anne yaşıydı. Trizomi 21'li gebelerin ancak %30'unu tesbit etmekteydi. Maternal serum ile birlikte anne yaşı kullanılarak trizomili fetusların %60'ı tesbit edilir. Artan NT ile kromozomal anomali ve ayrıca bir çok genetik sendrom arasında anlamlı bir artış mevcuttur. Çalışmamızda, kendi obstetrik populasyonda, 10 - 14'üncü gestasyonel haftada nuchal translucency'deki (NT) artışın, kromozomal anomalilerle beraberliğini ve bu testin etkinliğini araştırdık. Ayrıca ilk trimestir ultrasonografik tarama ile tesbit etmiş olduğumuz yapısal anomalilerin ikinci trimestir de yapılan ayrıntılı ultrasonografik sonuçlar ile kıyaslamasını yaptık. Bizim çalışmamızda kromozomal anomaliyi yakalamada NT testinin sensitivitesini %90.9, false pozitif oranı %4.3 olarak bulduk. Uzun yıllardır anoploidi riski yüksek olan gebelere invaziv test ile fetal karyotipleme önerilmektedir. Yüksek riskli gruba girin gebeleri tesbit etmek için tarama testine ihtiyaç vardır. Ayrıca 10-14'üncü gestasyonel haftalarda çoğul gebeliklerin koryonisite ayrımı, yapısal anomalilerin saptanmasında da önemli olduğunu gösterdik. 59

SUMMARY First-trimester ultrasound screening, nuchal translucency, second-trimester diagnosis of fetal abnormalities and maternal serum screening. Prenatal diagnosis of trisomy 21 currently relies on assessment of risk followed by invasive testing in the 5% of pregnancies at the highest estimated risk. Selection of the high-risk group by a combination of maternal age and second- trimestir maternal serum biochemistry gives a detection rate of about 60%. We investigated assessment of risk by a combination of maternal age and fetal nuchal- translucency thickness, measured by ultrasonography at 10-14 weeks of gestation. Selection of the high-risk group for invasive testing by this method allows the detection of about 90.9% of affected pregnancies. However, even this method of risk assessment requires about 15 invasive tests for identification of one affected fetus. Prenatal diagnosis of trisomy 21 currently relies on invasive testing, by chorionic- villus sampling or amniocentesis, in pregnancies considered to be at high risk. A newer method for assessment of risk is a combination of maternal age and the measurement of subcutaneous oedema in the fetal neck, visualised by ultrasonography as nuchal translucency. Several studies have reported that a high nuchal-translucency thickness at 10-14 weeks of gestation is associated with increased risk of trisomy 21 and other chromosomal defects. Additional benefits of the 10-14-week scan include confirmation that the fetus is alive, accurate dating of the pregnancy, early diagnosis of multiple pregnancies and identification of chorionicity (which is the main determinant of outcome in twin gestations), and the detection of major structural abnormalities and missed abortion. 60