Ailesel akdeniz ateşli olguların demografik, fenotipik ve laboratuar özelliklerinin incelenmesi

Abstract

Çalışmada `Ailevi Akdeniz Ateşi (AAA)` tanısı olan çocuk hastaların demografik, klinik, laboratuvar ve genotip özelliklerinin incelenmesi amaçlanmıştır.Dr. Sami Ulus Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Çocuk Nefroloji polikliniğinde 2005-2009 yılları arasında AAA tanısı ile izlenen 220 çocuk hastanın (114 erkek, 106 kız) dosyaları geriye dönük olarak incelendi. Hastalığın ortalama başlangıç yaşı 5.9±3.4 yıl, tanı alma yaşı 8.3±3.5 yıl olarak bulundu. Tanıda gecikme süresi 2.42±2.52 yıl idi. En sık görülen klinik bulgular ateş (%88.2), karın ağrısı (%83.6), eklem ağrısı(%50) ve artrit (%27.7) idi. Karın ağrısının diğer bulgulardan daha sık olarak ateşle birliktelik (%89.1)gösterdiği görüldü. Homozigot M694V en sık saptanan mutasyon olup bunu heterozigot M694V ve heterozigot E148Q mutasyonları izlemiştir. On dört hastada izlemleri sırasında HSP görüldü. Hepsinde en az bir allelde MEFV gen mutasyonu saptandı ve çoğunluğunu M694V mutasyonu oluşturmakta idi. Hastaların 6'sı ilk başvuruda renal biyopsi ile amiloidoz tanısı aldı. Kolşisin tedavisi sonrası hastaların 79'unda (%36) atak gözlenmedi, 137 (%62.3)hastada atak sıklığı azaldı.Ailesel Akdeniz Ateşi belirlenmiş tanı kriterleri olmakla birlikte farklı seyirleri olan otozomal resesif geçişli genetik bir hastalıktır. Ülkemiz bu hastalığın sık görüldüğü ülkelerdendir. Ayırıcı tanıda birçok hastalıkla karışabilen bu hastalığa tanı konmasında çocuk hekimlerinin dikkatli davranmaları, serözit atakları ve periyodik ateş öyküsüyle başvuran hastalarda AAA olasılığını göz ardı etmemeleri oldukça önemlidir.

The aim of this study was to review the demographic, clinical, laboratory and genetic data of pediatric familial Mediterranean fever (FMF) patients.The medical records of 220 children (146 male and 106 female) with FMF who were followed at Department of nephrology-Dr Sami Ulus Training and Research Hospital, were retrospectively evaluated. The average age of onset of the disease was 5.9 ± 3.4 years and diagnosis age was found to be 8.3 ± 3.5 years. Lag time was 2:42 ± 2.52 years. The most common clinical manifestations were fever (88.2%), abdominal pain (83.6%), arthralgia (50%) and arthritis (27.7%). Abdominal pain and fever (%89.1) coincidance was more common than other symptoms. The most common mutation was homozygote M694V and as follows: heterozygote M694V, heterozygote E148Q. During the follow up 14 patients had henoch-schonlein purpura. All these patients had MEFV mutations at least one allele. Most of these mutations were M694V. Amyloidosis was determined in six patients with renal biyopsy at the admission. Seventy nine (36%) patients had no attacks and 137 (62.3%) had reduced attack frequency with colchicine treatment.Familial Mediterranean fever is an autosomal recessive genetic disease that is different clinical symptoms while it has determined diagnostic criterias. Our country is one of the countries with high incidence of this disease. It can be confused with other diseases in the differential diagnosis. The patients presenting with serositis attacks and periodic fever have a risk of FMF.