Konjenital ekstraokuler kas fibrozisi (KEOKF) hastalarında klinik bulgular ve cerrahi yaklaşım takip sonuçları

Abstract

Konjenital ekstraokuler kas fibrozisi (KEOKF) hastalarında klinik bulgu ve cerrahi yaklaşım takip sonuçlarıGiriş ve Amaç: Konjenital kas fibrozisi ilk defa 1879 yılında Heuk tarafından bilateral kapak pitozu ve ekstraoküler kaslarda zayıflık olarak tanımlanmıştır. 1956 yılında Laughlin tarafından sendromun özelliklerini gruplamıştır. KEOKF'li hastalarda tedavinin temel amacı ambliyopiyi önlemek, anormal baş pozisyonunu düzeltmektir, malasef çoğu hastada binokuler görme kaybolmuştur. KEOKF hastalarında cerrahi zordur, tecrübe ve tekrarlar gerekir. Cerrahi girişimden önce ekstraokuler kas boyutları ve yerleşimi için görüntüleme yapılması önerilmektedir. Kasların gergin olması nedeniyle cerrahi sırasında teknik zorluklar yaşanabilir. Bu çalışmada amacımız KEOKF hastalarında klinik bulguların, tedavi basamaklarının, cerrahi yöntem ve sonuçlarının değerlendirilmesidirGereç ve Yöntem: Kliniğimizde Mart 2000-Mart 2018 tarihleri arasında konjenital ekstraoküer kas fibrozisi tanısı konulmuş ve çalışmaya uygunluğu tespit edilmiş 76 hastanın verileri incelenmiştir. 76 hastada da demografik özellikler, uzak ve yakında kayma dereceleri, kayma tipi, patern özellikleri, bakış kıstlılıkları, göz hareketleri, bilateral veya unilateral olduğu, anizometri olup olmadığı, anormal baş pozisyonu, görme keskinliği, daha önce pitoz veya şaşılık operasyonu geçirip geçirmediği, geçirdiği ameliyat sayısı, klinik ve cerrahi başarı, sistemik ek hastalıklar, aile hikayesi olup olmadığı retrospektif olarak şaşılık arşivindeki dosyalardan araştırıldı. Hastalar klinik bulgularına göre KEOKF tip 1,2 ve 3 olarak gruplandırıldı.Bulgular: Tüm analizlerde istatistiksel olarak anlamlılık düzeyi p<0,05 olarak alınmıştır. Çalışmaya dahil edilen 76 hastanın yaş ortalaması 28.6±19.9(min:1, maks:78) olarak tespit edilmiştir. Hastaların 48'inde (%63.2) tip 1 hastalık, 8'inde(%10.5) tip 2 hastalık, 20'sinde(%26.3) ise tip 3 hastalık saptanmıştır. Başvuru muayenesi ve son kayıtlı kontrol muayenesi arasında geçen ortalama süre 16.9(min:2, maks:96) ay olarak saptanmıştır. 25 hastada (%32.9) aile öyküsü pozitif olarak saptanmıştır. 54 hastada (%71.1) anormal baş pozisyonu (ABP) tespit dilmiştir. Hastaların 63'ünde (%82.9) göz dışı ek hastalık bulunmazken 13 hastada (%17.1) ek hastalık öyküsü mevcuttur. Ortotropik olan hastalarda düzeltilmiş görme keskinliği anlamlı oranda yüksek bulundu(p=0.04).Tropia tiplerine göre bakış kısıtlılıkları değerlendirildiğinde, ekzotropia olan hastalarda addüksiyon kısıtlılığı anlamlı oranda fazla(p=0.024), abdüksiyon kısıtlılığı anlamlı oranda düşük(p=0.019) bulundu. Ezotropia olan hastalarda yalnızca adduksiyon kısıtlılığı anlamlı oranda düşük bulundu(p=0.002). Hipotropia olan hastalarda yukarı bakış kısıtlılığı anlamlı oranda fazla bulundu(p=0.020). Hipertropia olan hastalarda yukarı bakış kısıtlılığı anlamlı oranda düşük bulunurken(p=0.019), aşağı bakış kısıtlılığı da anlamlı oranda fazla(p=0.009) bulundu. Ortoforia olan hastalarda abdüksiyon kısıtlılığının anlamlı derecede fazla olduğu saptandı(p=0.006).Sonuç: KEOKF, ekstraokuler kasların anormal innervasyonuna bağlı gelişen ve ekstraokuler kasların yanısıra goz kapağını tutan nadir bir şaşılık türüdür. Kliniğin bilinmesi, erken teşhisi, hastaların bilgilendirilmesini ve doğru tedavi yaklaşımını kolaylaştırabilir.

Clinical findings and follow-up results in congenital extraocular muscle fibrosis (KEOCF) patientsBackground and aim: Congenital muscle fibrosis was first described by Heuk in 1879 as bilateral valve ptosis and extraocular muscle weakness. In 1956, he grouped the characteristics of the syndrome by Laughlin. In KEOKF patients, the main purpose of treatment is to prevent amblyopia and to correct abnormal head position. In most patients, binocular vision is lost. Surgery is difficult, and experience and repeats are required in patients with CAEF . It is recommended to perform imaging for extraocular muscle size and placement before surgical intervention. Due to the tightness of the muscles, technical difficulties may occur during the surgery. The aim of this study is to evaluate the clinical findings, treatment steps, surgical methods and results of KEOKF patients.Materials and Methods: The data of 76 patients who were diagnosed as congenital extraocular muscle fibrosis in our clinic between March 2000 and March 2018 were evaluated. In 76 patients, demographic characteristics, distant and near-slip degrees, type of slip, pattern characteristics, visual acuity, eye movements, bilateral or unilateral, whether or not anisometry, abnormal head position, visual acuity, previous pitosis or strabismus operation The number of operations, clinical and surgical success, systemic diseases, family history were investigated retrospectively from the files in the archive of strabismus. According to the clinical findings, patients were classified as KEOKF type 1,2 and 3.11Results: The statistical significance level was taken as p <0.05 in all analyzes. The mean age of 76 patients included in the study was 28.6 ± 19.9 (min: 1, max: 78). Type 1 disease was found in 48 (63.2%) patients, type 2 disease in 8 (10.5%) and type 3 disease in 20 (26.3%) patients. The mean time between the application examination and the last registered control examination was 16.9 (min: 2, max: 96) months. Family history was positive in 25 patients (32.9%). Abnormal head position (ABP) was detected in 54 patients (71.1%). While 63 patients (82.9%) had no extraocular disease, 13 patients (17.1%) had an additional disease history. Corrected visual acuity was significantly higher in patients with orthotropic patients (p = 0.04). When the vision limitations were compared according to tropia types, adduction limitation was significantly higher (p = 0.024) and abduction restriction was significantly lower (p = 0.019) in patients with exotropia. In patients with esotropia, only adduction restriction was significantly lower (p = 0.002). Hypotropia was significantly higher in patients with hypotropia (p = 0.020). In patients with hypertropia, the upward gaze was significantly lower (p = 0.019), while the downward gaze was significantly higher (p= 0.009). Abstinence limitation was significantly higher in patients with ortoforia (p = 0.006).Conclusion: KEOKF is a rare type of strabismus, which develops due to abnormal innervation of extraocular muscles and holds the extraocular muscles and eyelids. Knowing the clinic may facilitate early diagnosis, informed patients and correct treatment approach.