AA amiloidozisli ailevi akdeniz ateşi hastalarında periferik sinir tutulumu

Abstract

Amaç: Ailevi Akdeniz Ateşi (AAA) hastalığı herediter, otozomal resesif geçişli birhastalıktır.Hastalığın en ciddi komplikasyonu dokularda biriken AA tipi amiloiddir. LiteratürdeAAA hastalarında periferik nöropati varlığı ve kardiyak otonom nöropati varlığının araştırılmasınadair az sayıda çalışma vardır. Bu çalışmada erişkin AAA hastalarında periferik ve otonom sinirtutulumu görülme sıklığının araştırılması amaçlanmıştır.Gereç ve Yöntem: Sağlık Bilimleri Üniversitesi Dr. Lütfi Kırdar Kartal Eğitim ve AraştırmaHastanesi nefroloji ve romatoloji polikliniklerinden takipli 12 adet amiloidli, 34 adet amilodsiztoplam 46 adet AAA hastası ve 30 sağlıklı gönüllü çalışmaya alındı. Tüm katılımcılara üst ve altekstremitede rutin sinir ileti çalışmaları ve otonom sistemi değerlendirmeye yönelik sempatik deriyanıtı testi(SDY) ve RR aralık değişkenliği ölçümü yapıldı. Hasta grubunun nöropatik semptomlarınöropati dizabillite skoru, Michigan nöropati tarama enstrümanı ve otonom semptom incelemesiformları ile değerlendirildi.Bulgular: Hasta grubunun sinir ileti incelemelerinde 7 hastada ( %15.21) polinöropati bulguları, 6hastada (%13.04) ise karpal tünel sendromu saptandı.Avuç içi ve ayak içinden ölçülen sempatik deriyanıtı testi sonuçları hasta ve kontrol grupları arasında var/yok olarak değerlendirildiğinde iki gruparasında anlamlı fark izlenmedi (p=0,149, p=0,278). Ayak tabanından ölçülen amplitüdlerinortalaması kontrol grubuna göre anlamlı derecede düşük bulundu (p=0,041).İstirahat vehiperventilasyon esnasında yapılan RR aralık değişkenliği ortalamaları hasta grubunda kontrolgrubuna göre düşük olmakla beraber aralarında istatistiksel açıdan anlamlı fark saptanamadı(p=0,484, p=0,341).Sonuçlar: Elde edilen bulgular AAA hastalarında amiloidoz gelişiminin polinöropati ve otonomnöropatiye yol açtığını göstermede yetersizdir. İstatiksel anlamlılığa ulaşmasa da SDY ve RR aralıkdeğişkenliği parametrelerinde hasta grubunda saptanan değişiklikler AAA hastalarında subklinik birdisotonomi varlığını düşündürtebilir. Ancak bu değişikliklerin amiloid birikiminin direk etkisinin miyoksa kolşisin kullanımı, üremi gibi değişkenlerin neticesinde mi ortaya çıktığının net olarakayrımının yapılabilmesi için daha fazla sayıda çalışmaya ihtiyaç vardır.

Aim: Familial mediterranean fever (FMF) is a hereditary, autosomal recessive disorder. The mostserious complication of the disease is AA-type amyloid that accumulates in the tissues. There arefew studies in the literature about the peripheral nerve involvement and the presence of cardiacautonomic neuropathy in FMF patients. The aim of this study is to investigate the presence ofperipheral and autonomic nerve involvement in adult FMF patients.Material and Method: 46 FMF patients with 12 amyloid and 34 without amyloid who arefollowed by nephrology and rheumatology outpatient clinics in University of Health SciencesDr.Lütfi Kırdar Kartal Training and Research Hospital and 30 healthy volunteers were included inthis study. All participants underwent routine nerve conduction studies in the upper and lowerextremities and sympathetic skin response test (SSR) and RR interval variability (RRIV)measurement for autonomic system evaluation. Neuropathic symptoms of the patient group wereevaluated by neuropathy disability score, Michigan neuropathy screening instrument and Michiganautonomic screening instrument.Results: Nerve conduction studies of the patient group revealed polyneuropathy in 7 patients(15.21%) and carpal tunnel syndrome in 6 patients (13.04%). There were no significant differencebetween the two groups' sympathetic skin response test results in palm and foot when evaluated aspresence and absence (p=0,149, p=0,278).The mean amplitudes measured from the soles of the feetwere significantly lower than the control group (p=0.041). The mean values of RR intervalvariability during rest and hyperventilation were lower in the patient group compared to the controlgroup, but no statistically significant difference was found (p=0,484, p=0,341).Conclusion: These findings are insufficient to show that the development of amyloidosis leads topolyneuropathy and autonomic neuropathy in FMF patients. Even though the changes in the rangeof parameters of SSR and RRIV determined in the patient group do not reach the statisticalsignificance, it may suggest a subclinical dysautonomia in FMF patients. However, further studiesare required to make a clear distinction as to whether these changes occur as a result of the directeffect of amyloid deposition or by variables such as colchicine use or uremia.