Beta thalassemili hastalarda pirimidin 5-nükleotidaz düzeylerinin incelenmesi

Abstract

ÖZET Beta thalassemi J3-globin zincirlerin tamamının veya bir kısmının yapımındaki yetersizlik sonucu oluşan herediter bir anemidir. Bu hastalıktaki genetik defekt neticesi eritrositler hipokrom-mikrositer karakterdedir. Hücre içinde beta zincirle eşleşemeden açıkta kalan alfa zincirler ve membran yapısındaki lipid - protein yapısındaki değişimler sonucunda hücreler oksidasyona maruz kaldıklarında daha kolay hasarlarıma gösterir.71 Hücre hasarlanması neticesi hücre metabolizmasının birçok basamağında da aksamalar görülür. Hücre içi RNA katabolizmasında önemli bir enzim olan pirimidin 5'-nükleotidaz thalassemik hücrelerin bu oksidatif stress lipid peroksidasyonu sonucu açığa çıkan malonildialdehid gibi monofonksiyonel aldehidler tarafından inaktive olur.28 Bu yüzden de thalassemik hastaların pirimidin 5'-nükleotidaz aktiviteleri belirgin olarak düşük saptanmaktadır.87 Yaptığımız çalışmada 3-thalassemi tanılı 50 adet hastanın pirimidin nükleotid tayinleri yapıldığında ( J3-thalassemia majör ortalama ± SD, 2.0 ± 0.463, P-thalassemia intermedia 1.78 ± 0.261, P-thalassemia minör 1.97 ± 0.598), değerler kontrol grubundan (3.06+0.27) anlamh olarak düşük saptanmıştır(p<0.001). Pirimidin 5'- nükleotidaz aktivitesinin gösterilmesinde kullanılan bu testten elde ettiğimiz sonuç hasta grubumuzun enzim düzeylerinin belirgin olarak düşük olduğunu göstermektedir. 56