Browsing TEZLER by Subject "Gaucher disease"
Now showing items 1-1 of 1
-
Investigation of novel pharmacological chaperones against gaucher disease
(BOĞAZİÇİ ÜNİVERSİTESİ/Fen Bilimleri Enstitüsü, 2018-08-06)Beta-Glikoserebrosidaz (GBA) glikoseramitin glikoz ve seramit moleküllerine hidrolizinden sorumlu olan lizozomal proteindir. GBA proteininin yapısında meydana gelen mutasyonlar glikoseramit birikmesine, böbrekler ve ...