Van ili ve çevresinde glukoz 6 fosfat dehidrogenaz enzim eksikliği sıklığının araştırılması

Abstract

1. ÖZET Dünyada pek çok sayıda eritrosit enzim eksikliği tespit edilmiş olup, bunlardan sadece birkaç tanesi klinik olarak önemlidir. Eritrosit enzim eksikliklerinden en sık görüleni Glukoz 6 fosfat Dehidrogenaz (G6PD) eksikliğidir. G6PD eksikliği sebebiyle, oksidan ajanlara maruz kalan eritrositler kendini koruyamamakta ve hemoliz olmaktadır. Klinik tablo, asemptomatik bireylerden, ölümle sonuçlanan çok ağır hemolitik vakalara kadar değişebilen geniş bir spektrumu kapsamaktadır. Bu nedenle G6PD eksikliğinin Van ve civarındaki ilköğretim okullarındaki erkek çocuklar arasında prevalansının tespit edilebilmesi amacıyla yaşları 6-15 arasında değişen sağlıklı 1500 çocuk çalışmaya alındı. Mikrohematokrit yöntemiyle parmak ucundan alınan kanlardan, çok basit, hızlı, ucuz ve güvenilir bir yöntem olan Beutler'in spot flouresan metodu ile enzim çalışması yapıldı. G6PD eksikliği tespit edilen vakalara enzim miktarı tayini spektrofotometrik olarak yapıldı. Ayrıca 1028 çocuğun hematokrit değerleri, yaş grupları 6-12 (Grup I) ve 12-15 (Grup II) olarak ayrılarak tespit edildi. Tarama sonucunda dört çocukta enzim eksikliği tespit edildi (% 0.26). Eksiklik tespit edilen vakalara kantitatif enzim tayini yapıldı ve dört vakanın hepsinde şiddetli enzim eksikliği tespit edildi. Dört vakanın hepsinin enzim seviyeleri 1 U/gHb'den düşük bulundu ve Class IF ye (G6PD aktivitesi % 10'dan düşük) giriyorlardı. Çalışılan 1028 çocuğun hematokrit değerleri yaş grupları içinde normal sınırlar içerisinde bulundu. Bu sonuçlar Van bölgesinde G6PD eksikliğinin Türkiye'nin genel ortalamasından çok düşük ve bulunan vakalarda şiddetli enzim eksikliği olduğunu, çalışılan hematokrit değerlerinin ise normal sınırlar içerisinde olduğunu göstermektedir. Anahtar Kelimeler: Glukoz 6 Fosfat Dehidrogenaz, Oksidan Ajan, Beutler'in Spot Flouresan Metodu, Spektrofotometre.

2. SUMMARY Investigation of the prevalence of Glucose 6 phosphate dehydrogenase deficiency in Van region Several enzymatic deficiencies of erythrocytes are reported, but only a few of these are clinically important. Glucose 6 phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiency is the most frequent of these disorders. In this disorder, the defective erythrocytes are prone to hemolysis when exposed to oxidative agents. The clinical spectrum varies from asemptomatic cases to patients with severe hemolysis which may result in death. The aim of this study is to establish the prevalence of G6PD deficiency in Van region. The study included 1500 healthy children between ages 6 and 15 years. The screening was performed in peripheral blood samples by Beutler's spot fluorescent method. Quantitative measurements were performed in positive cases by spectrophotometric method. Additionally, hematocrit values of 1028 children were studied in two different age groups (group I ages 6-12, group II ages 12-15). During screening, four children were found to be positive for the deficiency (% 0.26). All of these four children were found to have severe enzymatic deficiency (<1 U/gHb) by spectrophotometric method and classified as Class II (G6PD activity less than % 10). The hematocrit values of the 1028 children were between normal limits, but there were statistically significant difference between groups I and II. We conclude that in Van region the prevalence of G6PD deficiency is lower from other parts of Turkey and the positive patients had severe enzymatic deficiency. Hematocrit values were between normal limits. Key Words: Glucose 6 Phosphate Dehydrogenase, Oxydating Agent, Beutler's Spot Fluorescent Method, Spectrophotometer.