Doğumsal hipotiroidizmli 25 vakanın etyopatogeneze göre klinik ve laboratuar bulgularının incelenmesi

Abstract

4. ÖZET Çalışmaya Tel-Aviv Üniversitesi Wolfson Hastanesi Pediatrik Endokrinoloji Biriminde klinik ve laboratuvar tetkikleri ile doğumsal hipotiroidizm tanısı konmuş ve izleme alınmış 17' si kız ve sekizi erkek, 25 kişi alındı. Retro-prospektif olarak incelenen vakalardan elde edilen veriler şunlardır: Kız: erkek oranı 2:1 idi. Bebeklerin 15'inde (%60) ağırlık, 18'inde (%72) boy, 50. persentil veya altındaydı. Vakaların yedisinde (%28) ağırlık ve boyun her ikisi de, 3. persentil veya altındaydı. Vakaların hiçbirinde ailede hipotiroidizm öyküsü yoktu; gebelik süresince ilaç kullanımına ve radyasyona maruz kalma öyküsüne rastlanmadı. Vakaların %60'ında ektopik olmayan kalıcı hipotiroidizm, %20'sinde ektopik hipotiroidizm ve geriye kalan %20'sinde geçici hipotiroidizm olduğu belirlendi. Gruplar arasında tiroid stimülan hormon (TSH) değerleri açısından anlamlı farklılıklar vardı. Geçici vakalarda, TSH ortalama değeri 5.55 uU/ml (ortanca değeri 3.30 uU/ml) idi. T4 değerleri tüm gruplarda normalden düşüktü. Doğumsal hipotiroidizmde etiopatogeneze göre TSH ve T4 değerlerinin farklı olabileceği görüldü. Vakalarda göze çarpan bulgular sırası ile düşük doğum ağırlığı (%40), uzamış hiperbilirübinemi (%28), beslenme güçlüğü (%20), umblikal herni (%20) ve geniş arka fontanel (%20), makroglossi (%12), fazla uyuma (%8), hipotoni (%8) ve konstipasyon (%4) idi. Erken gözlenebilen şikayet ve bulgulara dikkat göstererek daha önce saptanamamış bazı vakaların yakalanması sağlanabilir. Yalnızca TSH ya da Tt değerine bakılarak doğumsal hipotiroidizm tam ve etiolojisine karar verilemeyeceği, testlerin dikkatle tekrarlanması yanı sıra T$, rB, TBG'e de bakılması, renkli doppler ultrasonografi, sintigrafı ve MR görüntülemeye de başvurulabilir. Serum TSH yüksekliği ya da T* düşüklüğü sebat eden hallerde doğumsal hipotiroidizm en az iki yıl süre ile Na L-tiroksin ile tedavi edilmelidir.

5. SUMMARY A group of 25 patients, (17 females and 8 males) who were diagnosed with congenital hypothyroidism by clinical and laboratory tests in Pediatric Endocrinology Department of Wolfson Hospital / University of Tel aviv were included in the study. The retro-prospective data noted in the cases were as follows: The ratio of female/male was 2:1. The weight of 15 (60%) cases and height of 18 (72%) cases were in the 50th percentile or less. In seven (28%) cases both weight and height were in the 3rd percentile or less. There was no family history for hypothyroidism, no use of drug or exposure to radiation. Sixty percent of the cases were diagnosed as non ectopic primary hypothyroidism, 20% ectopic and the remainder 20% transient hypothyroidism. There was significant difference among the groups in TSH values: in transient cases mean TSH value was 5.55 uU/ml and median value was 3.30 uU/ml. T4 value was lower than normal in all groups. Serum TSH and T4 values were found to be different based on the etiology. The major findings of the patients were: low birth weight (%40), prolonged hyperbilirubinemia (%28), feeding difficulty, umblical hernia and large posterior fontanel (%20), macroglossia (%12), excessive sleeping and hypotonie (%8) and constipation (%4). Early signs and symptoms may help with the diagnosis of cases which were missed beforehand. It's not apropriate to diagnose congenital hypothyroidism only by TSH or T4 values. The tests should be repeated carefully and besides T3, rT3,TBG tests and color doppler ultrasound, sintigraphy and MR imaging should be carried out. In case of recalcitrant high serum TSH or low T4, congenital hypothyroidism should be treated with Na L-Thyroxine for at least two years.