Mental geriliği olan çocuklarda kromozomal anomali sıklığı

Abstract

Bu çalışmada, majör dismorfik bulguları olmayan ve mental geriliğini açıklayabilecek altta yatan nörolojik ve/veya metabolik bir hastalığı bulunmayan mental geriliği olan 33 çocukta kromozomal anomali görülme sıklığı araştırıldı. Amacımız, nedeni açıklanamayan mental geriliği olan çocuklarda kromozomal anomali sıklığını belirlemektir. Çalışmamızda 33 vakanın yedisinde (%21.2) çeşitli kromozomlar üzerinde değişiklikler saptandı. Beş vakada polimorfik olarak değerlendirilen artışlar, bir vakada inversiyon, diğer bir vakada ise inversiyon ve polimorfik bulgular saptandı. Çalışmamızda tespit ettiğimiz polimorfik kromozomal değişikliklerin mental geriliği üzerine etkisinin ne olduğunu belirtmek son derece zordur. Hastalarımıza, bundan sonra subtelomerik floresan in situ hibridizasyon yöntemi ve/veya mikroaray yöntemler kullanılarak ileri tetkiklerin kullanılması gerekmektedir.

In this study, frequency of chromosomal abnormality was investigated in 33 children with mental retardation who had not major dysmorphic signs, an underlying neurological and/or metabolic disorder, leading to mental retardation. Our aim is to determine the frequency of chromosomal abnormality in children with cryptogenic mental retardation. In our study, various chromosomal changes were diagnosed in seven (21.2%) of 33 children. Polymorphisms were diagnosed in five children, inversion in a child, and inversion and polymorphisms were diagnosed in another child. It is extremely difficult to say that what is the effect of polymorphic chromosomal changes, found in our study, on mental retardation. Further analyses including subtelomeric fluorescent in situ hybridization and/or microarray methods should be performed in our patients.