Turner sendromu

Abstract

- 22 - ÖZET Klasik seks kromozomu konstitüsyon XO'dur. Klinik ano maliler 2 grupta toplanır. 1) SOMATİK, 2) GONADAL. Somatik karakterler X kromozomunun kısa kolunda, gonadal karakterler ise hem kısa hem de uzun kollardadır. Hücreler kromatin ne gatiftir. SOMATİK ÖZELLİKLER 1- Boy kısalığı. 2- Yele boyun (Webbing of the neck) 3- Ensede saç sınırının daha aşağıda olması. 4- Dirseklerin taşıma açılarının geniş olması 5- 5. Metakarp ve metatarsların kısa olması. 6- Kalkan şeklinde göğüs yapısı. 7- Pigmante nevüslerin mevcudiyeti. 8- Intestinal telangiektaziler. 9- Anormal parmak izleri (Dermatoglyphics). 10- Hipertansiyon, kariovasküler, renal anomaliler (Aort koarktasyonu, at nalı böbrek). 11- Doğumda mevcut olup daha sonraki aylar veya senelerde kaybolan subkütan ödem. GONADAL ÖZELLİKLER 1- Fenotip dişidir. 2- Ovaryumlar yoktur veya şerit (streak ovaries) şeklin dedir.23 - 3- Primer amenore 4- Pubik ve aksiler bölgelerde ya hiç tüylenme yoktur ya da seyrektir. 5- Göğüsler gelişmemiştir. 6- Serum FSH ve LH değerleri yüksektir.