Göz hastalıklarının anlaşılmasında rekombinant DNA tekniklerinin uygulanması

Abstract

Ö2IT Çalışmanın amacı, okülokütanöz albinizm ve hemorajik diatezîe seyreden, oîozomal resesif bir hastalık olan Hermansky-Pudlak sendromunu (HPS) örnek alarak herhangibir hastalığın geninin îokalizasyonunun nasıl bulunabileceğini göstermekti. Bu amaçla en az bir HPS'li hasta içeren 17 aileden informatif olan 6 tanesi seçilmiş ve bu ailelerden toplam 29 kişinin kanından DNA elde edilmiştir. Bu bireylerden elde edilen DNA kullanılarak 5. ve 11. kromozomlar üzerindeki dinükleotit tekrarlı (CA)n işaretleyiciler ile HPS geni arasında bağlantı analizi yapılmıştır. inceleme için 11. kromozomun seçilme nedeni HPS'li bir hastada llq23'den itibaren terminal bir delesyon saptanmasıdır. 5. kromozomun seçilme nedeni ise fareîerdeki inci (pe: pearl) mutasyonunun HPS'nin insan homologu olduğunun ileri sürülmesi ve insanda 5. kromozoma haritalanmasıdır. İleri derecede polimorfik olan 9 primerin 7'si için optimum polimeraz zincir tepkimesi şartları (PCR) belirlenmiş, kalan 2'sinde nonspesifik amplifikasyon meydana gelmiştir. Otoradyografi sonrası LIPED yazılımıyla bağlantı analizi yapılmış, HPS ile 11. kromozomdaki işaretleyiciler arasında bağlılık bulunmazken, 5. kromozomdaki işaretleyiciler şüpheli bir bağlılık göstermişlerdir. 5. kromozom üzerinde polimorfizmi yüksek olan daha fazla sayıda işaretleyici ile bağlantı analizi yapılması bizi genin lokalizasyonuna daha yaklaştıracaktır. 82