25851 Yenidoğanda sistemik TSH taraması ile konjenital hipotiroidi insidansının belirlenmesi

Abstract

37 Bizim çalışmamızda ` cut off ` değeri 40 (ilU/ml olarak alındığı için yalnış pozitif vaka oranımız taramada TSH değeri 40 ulU/ml üzerinde bulunan, ancak daha sonra primer konjenital hipotiroidi olmadığı belirlenen olgu sayısına (10 olgu) göre hesaplandı ve %0.04 olarak belirlendi. Geri çağırıldığı halde kontrole gelmeyen 13 olgunun kesin tanısı yapılamadığı için, yanlış pozitiflik oranı hesaplanırken bu olgular hesap edilmedi. SONUÇ Mayıs 1989-Mart 1996 tarihleri arasında filtre kağıdına topuktan kan alınarak TSH tayin edilen 25.851 yenidoğanın 14 tanesinde kalıcı primer konjenital hipotiroidi saptandı. Primer konjenital hipotiroidi insidansı 1/1847 olarak belirlendi. Bu 14 konjenital hipotiroidi vakasının 6 tanesi (%42.9) enzimatik defekt sonucu gelişerek dishormogenezis grubu içinde yer alırken, diğer 8 tanesi (%57.1) sporadik olarak değerlendirildi. Çalışmada geri çağırma oranı %0.14 olarak saptandı. Yalnış pozitif vaka oranı ise %0.04 olarak bulundu. ÖZET Mayıs 1989-Mart 1996 tarihleri arasında filtre kağıdına topuktan kan alınarak elde edilen örneklerden TSH tayin edilerek 25.851 yenidoğan tarandı. « TSH değerleri 22-40 ulU/ml arasında bulunarak şüpheli kabul edilen 310 yenidoğanda filtre kağıdında mevcut bulunan kan örneklerinden T4 tayini yapıldı ve TA değerleri normal sınırlar içinde (>6.4 ug/dl ) saptandığı için kontrole çağırılmadı. TSH için `cut off' değeri 40^IU/ml alındı, 37 yenidoğanda TSH >40nlU/ml bulundu ve geri çağırma oranı %0.14 olarak gerçekleşti. Bu değer primer olarak TSH bakılan tarama programlarında ` cut off ` değeri 20-22 ^ılU/ml alındığında genel olarak saptanan değerlere (%0.3-1.7) göre oldukça düşüktü. 37 yenidoğandaTSH konsantrasyonları 40 [ilU/ml'nin üstünde bulundu ve bunların 14 tanesinde kalıcı primer konjenital hipotiroidi saptandı. Bu tarama programında konjenital hipotiroidi insidansı 1/1847 olarak belirlendi. Bu değerin Avrupa konjenital hipotiroidi insidansına göre oldukça yüksek olduğu görülmektedir. TSH konsantrasyonları 40 ulU/ml'nin üstünde bulunan diğer 23 olgunun 13 tanesi geri çağırıldıkları halde kontrole gelmedikleri için kesin tanıkonulamadı. Diğer 10 olgunun kalıcı konjenital hipotiroidi olmadıkları belirlendi ve yanlış pozitiflik oranı %0.04 olarak hesaplandı. Ülkemizde sık görülen, erken tanı konup tedavi edilmediği zaman ağır mental gerilik ve nörolojik sekellere yol açan konjenital hipotiroidinin doğumu takip eden günler içinde araştırılması devleti ve aileleri büyük bir mali yükten kurtaracaktır. Bu nedenle gelişmiş ülkelerde primer sağlık hizmeti olarak kabul edilen ve her yenidoğana rutin olarak uygulanan konjenital hipotiroidi taramasının ülkemiz genelinde de zorunlu hale getirilmesinin gereği ve önemi açık bir şekilde görülmektedir.