Çölyak hastalarında GSH-Px (Glutatyon peroksidaz) ve SOD (Süperoksid dismutaz) enzim polimorfizmi

Abstract

Çölyak hastalığı (ÇH) (Gluten Sensitif Enteropati); arpa, buğday, yulaf ve çavdar gibi hububat ürünlerinde bulunan gluten'in gliadin fraksiyonuna karşı oluşan, mukozal inflamatuar hasar tarafından tetiklenen, malabsorbsiyon ile karekterize multifaktoriyel inflamatuar bir ince barsak hastalığıdır. Hem genetik hem de çevresel faktörlerin etkilediği çölyak hastalığında ishal, kusma, karın ağrısı, kilo kaybı, genel güçsüzlük, kas erimesi, iştah azalması, kötü kokulu, gri renkli ve yağlı dışkı, büyüme ve gelişme geriliği, anemi ve vitamin eksiklikleri sıklıkla görülen klinik semptomlardır. Çölyak hastalığının patogenezini araştırmaya yönelik çalışmalarda oksidatif stresin önemli olduğu gözlenmiştir. Bu sebeple ÇH patofizyolojisini aydınlatmak amacı ile moleküler düzeyde SOD ve GSH-Px enzimlerinin gen polimorfizmlerinin incelenmesinin yararlı olacağı düşünülerek bu çalışmamız planlanmıştır.Çalışmamızda çölyak mutasyonu (DQA1*0501, DQB1*0201 ve DRB1*04) olan 117 hastanın 96'sında (%83,75) SOD enzim polimorfizmi saptanırken 68'inde (%58,12) GSH-Px enzim polimorfizmi tesbitedildi. Çölyak mutasyonu bulunmayan 148 kişilik kontrol grubundakilerin 116'sında (%78,38) SOD enzim polimorfizmi ve 89'unda (% 60,14) GSH-Px enzim polimorfizmi tesbit edildi.Bu çalışmamız, ÇH'nda SOD ve GSH-Px enzim polimorfizminin istatiksel olarak anlamlı düzeylerde olmasa dahi var olduğunu, farklı düzeylerde etkilendiklerini, yine enzim aktivitelerindekine benzer şekilde SOD enzim polimorfizminin GSH-Px enzim polimorfizminden daha sık görüldüğünü desteklemektedir.Anahtar kelimeler: Çölyak Hastalığı , SOD, GSH-Px, polimorfizm, RT-qPCR

Celiac disease (CD) (Gluten sensitive enteropathy) is a multifactorial inflammatory small bowel disease characterized by malabsorbtion triggered by mucosal inflammatory damage formed against gliadin fraction of gluten found in cereals like wheat, barley, rye, and oat. In the CD which is affected by both genetic and environmental factors; diarrhae, vomiting, abdominal pain, weight loss, general weakness, muscle wasting, loss of apetite, bad smelling and gray in color stool, growth and development retardation, anemia, and vitamin deficiencies are frequently seen symptoms. In the studies aimed to investigate the pathogenesis of the CD, it has been seen that oxidative stress is important. In order to illuminate the pathophysiology of CD; our study has been planned by thinkig that studyig gene polymorphisms of SOD and GSH-Px enzymes at molecular levels might be helpfull.In our study; out of 117 patients who have CD mutations (DQA1*0501, DQB1*0201 ve DRB1*04); in 96 (83,75%) we have detected SOD enzyme polymorphism and in 68 (58,12%) have detected GSH-Px polymorhism. Out of 148 patients who have not CD mutations; in 116 patients (78,38%) we have detected SOD enzyme polymorphism and in 89 (60,14%) we have detected GSH-Px enzyme polymorphism.Our study supports that in CD; eventhough SOD and GSH-Px polymorpisms are not present statistically at meaningful levels in fact they are present. Our study supports that similar to enzyme activities of SOD and GSH-Px, SOD enzyme polymorphism is more frequently seen than that of GSH-Px.Key words: CD, SOD, GSH-Px, polymorrphisms, RT-qPCR