Ailesel akdeniz ateşi hastalarının demografik verileri

Abstract

Ailesei Akdeniz Ateşi (AAA)Türkler, Yahudiler, Ermeniler ve Araplar arasında sık görülen ve ailesel kalıtsal otoinflamatuvar hastalıklar grubundan bir hastalıktır. Genetik geçiş otozomal resesif patern göstermekte olup ataklar halinde seyreden ateş, karın ağrısı, artrit, plörit, perikardit ve erizipel benzeri eritemin görüldüğü bir klinik durumdur. Hastalıktan sorumlu olan gen MEFV geni olup Türklerde en fazla görülen, M694V mutasyonudur. Çalışmada AAA hastalarında demografik verileri araştırmayı amaçladık. Bu nedenle retrospektif olarak planlanan çalışmaya, İç Hastalıkları polikliniğimize 2005-2010 yılları arasında başvuran %56.6'sı kadın, %43.4'ü erkek toplam 219 hasta alındı. Bu hastalarda literatürle uyumlu olarak en fazla M694V mutasyonunu tespit ettik. Hastaların yaş ortalamaları 32.44±12.52, tanı sırasındaki yaş ortalamaları 27.26±13.05 idi. Ailesinde en az bir tane AAA'li hasta olanların oranı %88.9 ve ailesinde en az bir adet diyalize giren birey sayısı % 26.88 idi. Hastalarımızın %24.9'unda apendektomi öyküsü mevcuttu. Hastalarda amiloidoz oranı %7.3 olarak tespit edildi. Klinik bulgular sıklık sırasına göre karın ağrısı (92.8), ateş (% 81.7), artrit (% 24), plörit (% 23.6) ve erizipel benzeri eritem (% 3) olarak tespit edildi. Hastaların 9'unda ARA, 5'inde kronik inflamatuar artrit-RA, 4'ünde spondiloartropati, 2'sinde PAN ve 1'er kişide de SLE ve İBD tespit edilmişti. Laboratuar verilerinde kadın cinsiyette remisyon döneminde sedimantasyon daha yüksek olup atak döneminde her iki cinsiyette de anlamlı yükseklik vardı. Literatürle uyumlu olarak en fazla M694V mutasyonu olup bu bireylerde, bu gen mutasyonu olmayan bireylere göre remisyon dönemindeki sedimantasyon değerleri anlamlı olarak yüksekti. Bu durum bu gen mutasyonuna sahip bireylerde ataksız dönemlerde dahi inflamasyonun devam ettiğini düşündürmektedir. İzole HDL düşüklüğü kadın hastalar için %24, erkeklerde %30 idi. Bu durum, normalde Türk populasyonunda sık görülen izole HDL düşüklüğünden daha sık olarak tespit edildi. Hastalarda hastalık başlangıç yaşı ile proteinüri arasında anlamlı ilişki bulunamadı. Bu durum hastalık başlangıç yaşının geç olmasına bağlandı.Anahtar Kelimeler: Ailesel Akdeniz Ateşi, MEFV gen mutasyonu

Familial Mediterranean Fever is a member of the familial hereditary auto inflammatory disease group that is commonly seen amongst Turks, Jews, Armenian and Arabs. It is transmitted autosomal recessively and is a clinic situation characterized with episodes of abdominal pain, fever, arthritis, pleuritis, pericarditis and erysipelas-like erythema. The gene responsible for the disease is the MEFV gene and the mutation most common in Turkish people is the M694V mutation. In this study we aimed to evaluate the demographic data of patients with familial Mediterranean Fever. 219 patients who came to our internal medicine polyclinic were included in our retrospective study between years 2005-2010. (56.6% women and 43.3% men) The patients? mean age was 32.44±12.52 (min: 15 max: 66), their mean age during the time of diagnosis was 27.26±13.05 (min 1, max. 62). The ratio of patients who had at least one member with AAA was 88.9% and those who had at least one family member who underwent dialysis was 26.88%. 24.9% of our patients had a history of appendectomy. The ratio of patients with amyloidosis was 7.3%. Amongst clinical findings abdominal pain(92.8%), fever(81.7%), arthritis(24%), pleuritis(23.6%), and erysipelas-like erythema (3%) were detected. 9 of the patients had ARF, 5 had chronic inflammatory arthritis-RA, 4 had spondiloarthropathy, 2 had PAN, 1 had SLE and IBD. In the laboratory findings the sedimentation levels were found to be higher in women in the remission period and there was a significant rise during episodes in both genders. The M694V mutation was most commonly detected in patients and was consistent with the literature. In patients who had the M694V gene mutation the sedimentation levels in the remission period were significantly higher than patients who didn?t have this mutation. This situation leads us to believe that people with this gene mutation have inflammation even in between episodes. Isolated low HDL levels were found in 24% women and 30% men. This ratio was even higher than the normally common low isolated HDL levels in the Turkish population. There was no significant association between age of onset and proteinuria in patients. We detected that the patients? age of onset and diagnosis was older than previous studies.Key Words: Familial Mediterranean Fever, MEFV gene mutation