Koroner kalp hastalarında niemann-pick typec1 (NPC1) gen polimorfizmi analizi

Abstract

Koroner kalp hastalığı dünyada morbidite ve mortalitenin önde gelen nedenlerinden biridir. Koroner kalp hastalığı damar duvarının içinde hücresel anormallikler, geniş bir moleküler diziye yol açan risk faktörlerinin birikimi ve genetik yatkınlığa bağlı olarak gelişmektedir. Niemann- Pick Type C1 (NPC1) geninin koroner kalp hastalığının patogenezinde rolü olabileceğine dair kanıtlar mevcuttur. Bu çalışmada, Niemann-Pick Type C1 (NPC1) geninin +644 A→G polimorfizmi ve Koroner kalp hastalığı arasında bir ilişki olup olmadığının ortaya konulması amaçlandı. Polimeraz Zincir Reaksiyonu ve Restriksiyon Parça Uzunluk Polimorfizmi yöntemi kullanılarak 100 Koroner kalp hastası ve 100 Koroner kalp hastası olmayan sağlıklı kontrolde NPC1'in genotipleri ve allel varyantların sıklığı araştırıldı. Veri sonuçlarının istatistiksel olarak değerlendirilmesi, NPC1 geninin +644 A→G polimorfizmi ile koroner kalp hastaları arasında allel ve genotip frekans dağılımında anlamlı bir bağlantı olduğunu gösterdi (p= 0.0002, OR: 1.96, %95 CI: 2.14 (1.42-3.24)). Çalışma sonuçlarımız Türk toplumunda NPC1 geninin +644 A→G polimorfizminin koronere yatkınlıkta rol alan pek çok genetik faktörden biri olabileceğini göstermektedir.

Coronary heart disease is one of the leading causes of morbidity and mortality in world. Coronary heart disease develops dependent of genetic predisposition and the accumulation of risk factors that lead to a wide array of molecular and cellular abnormalities within the vessel wall. There is evidence suggesting that Niemann- pick Type C1 (NPC1) proteinin may be involved in the pathogenicity of Coronary heart disease. In this study, we aimed to investigate that if there is any relation between +644A→G polymorphism of gene and Niemann-pick Type C1 (NPC1) Coronary heart disease. We studied the frequency of the NPC1 genotypes and allelic variants in 100 patients with Coronary heart disease and 100 healthy non- Coronary heart disease controls using a Polymerase Chain Reaction and Restriction Fragment Length Polymorphisms method. Statistical evaluation of the data results showed a significant Association for allelic and genotypic frequency distribution between the NPC1 +644 A→G polymorphism and Coronary heart disease (p= 0.0002, OR: 1.96, %95 CI: 2.14 (1.42-3.24)). Our study results suggest that NPC1 gene +644 A→G polimorphism may be one of the many genetic factors for coronary susceptibility in Turkish population.