Oksitosin reseptör gen polimorfizmi ile hipertansiyon hastalığı arasındaki ilişkinin araştırılması

Abstract

Hipertansiyon, kontrol edilemeyen kan basıncı yüksekliğiyle kendini gösteren, tedavi edilmediği takdirde kalp yetmezliği, hemorajik inme, travmatik inme, periferik arter hastalıkları, koroner kalp hastalıkları, aort diseksiyonu, ko-morbid metabolik hastalıklarla beraber metabolik sendrom ve bu gibi ciddi komplikasyon riskini arttıran kesin mekanizması henüz netleştirilememiş ve sıklığı giderek artan kronik bir hastalıktır. Nedene yönelik sınıflandırma yapıldığında, primer hipertansiyon bazı çevresel etkenlerden (tuz tüketimi, stresli kişilik yapısı, alkol ve sigara, sedanter yaşam tarzı ve obezite, non-steroidal anti inflamatuar ilaçların fazla kullanımı vb.), RAAS sistemindeki bozulmalardan, düşük doğum ağırlığından ve genetik yatkınlıktan veya bu nedenlerin çeşitli kombinasyonlarından kaynaklandığı bilinmektedir. Ancak genetik yatkınlığa sebebiyet veren mono veya poligenik faktörler ile ilgili literatürde yeterli çalışmaya rastlanmamıştır.Çalışmamız komplike bir hastalık etiyolojisine sahip olan hipertansiyonun, genetik altyapısını aydınlatmaya yönelik yapılmış olan bir çalışmadır. Çalışmamıza hipertansiyon tanısı konmuş 140 gönüllü ve herhangi bir kronik hastalığı bulunmayan 140 sağlıklı gönüllü dahil edilmiştir. Çalışma grubumuzdan alınan 2 ml venöz kandan DNA izolasyonu gerçekleştirilmiş, Real-Time PCR cihazında hibridizasyon metoduyla wild-type (yabanıl), heterozigot ve mutant genotipler belirlenmiştir. Çalışmamızda C alleli mutant allel olarak alınarak sonuçlar istatistiksel olarak değerlendirilmiştir. Kontrol grubunda rs2268498 TT alleli genotipinde 41 birey, CT genotipinde 64 birey, CC genotipinde de 35 birey mevcuttur. Hasta grubunda ise TT genotipi, 42 birey CT genotipi 63 birey, CC genotipi de 35 birey olarak bulunmuştur. Bunun sonucunda istatistiksel olarak anlamlı bir farklılık gözlenmemiş olup populasyon Hardy Weinberg dengesinde değildir (p<0.05). Tez kapsamında yapılan değerlendirmede OXTR rs2268498 gen bölgesi için homozigot, heterozigot modelde ve allel frekansının değişiminde hipertansiyon riski ile ilişkili bulunamamıştır.Anahtar Kelimeler: Hipertansiyon, Oksitosin, Polimorfizm, OXTR.

Hypertension, is chronic disorder that signs as uncontrollable blood pressure andcauses an increase in critical complication risk such as heart failure, hemorrhagicstroke, traumatic stroke, peripheral arterial disease, coronary heart disease, aortdissection, metabolic syndrome with other metabolic diseases. Its mechanism has notbeen clarified and its frequency is gradually increasing. When classifying its causes,some environmental factors (salt consumption, stressful personality, alcohol andtobacco use, sedentary life style and obesity, non-steroidal anti inflammatory drug overuse, etc.), disruption in RAAS system, low birth weight, genetical predisposition andcombination circumstances has been shown to be related to hypertension. But literatureis still insufficient for the effect of poly or monogenic factors to hypertensiondevelopment.Our research aims to enlight genetical substructure of etiologically complicateddisease hypertension. Our research comprises of 140 hypertensive and 140 healthyvolunteers. DNA isolation was conducted with 2 ml venous blood that taken from our allstudy groups. Genotypes were determined as wild-type, heterozygote and mutant withReal- Time PCR device using hybridization method. `C allele` is accepted as `mutantallele` and data processing was performed. In our control group, there were 41 TTgenotype, 64 CT genotype 35 CC genotype. In our hypertension group, there were 42TT genotype, 63 CT genotype , 35 CC genotype volunteers. As a result, no sta-tisticallysignifiant difference was observed aside the population was not in Hardy Weinbergequilibrium (p <5). In sum, OXTR rs2268498 polymorphism is not associated withhypertension risk in homozygot, heterozygot and allelic differences model.Keywords: Hypertension, Oxytocin, Polymorphism, OXTR.