Habituel abortus ve infertilite görülen çiftlerde C bantlama, CD bantlama ve nor bantlama tekniği ile sayısal ve yapısal kromozom anomalilerin araştırılması

Abstract

Tekrarlayan düşükleri olan çiftler toplumun %1'ini oluşturmaktadır. Bu anlamdaçiftlerin etiyolojik sebeplerin dışında sitogenetik olarak da incelenmesi önemlidir.Genel olarak bakıldığında sayısal-yapısal kromozom abersiyonlarının oranı %5civarındadır. Aynı zamanda 1-20 yıllık evli, en az 1 yıl düzenli ilişkiye girmelerinerağmen gebe kalamayan primer ve sekonder infertilitesi bulunan çiftlerin desitogenetik açıdan değerlendirilmesi son derece önemlidir. İnfertil çiftlerin hormonaldüzensizlik, immünoloji gibi sebeplerin dışında sayısal-yapısal kromozomanomalileri de sebep olarak gösterilebilir. Yapılan hücre kültürü esnasında görülensayısal anomaliler trizomi, monozomi, anöploidi gibi toplam kromozom sayısındameydana gelen sapmalardır. Yapısal anomalilerin başında ise translokasyon,delesyon, inversiyon gibi başlıca morfolojik değişiklikler gelmektedir. Kromozomanomalilerin araştırılması için genel olarak GTG bant düzeyinde incelemeyapılmakta ve burada şüphenilen bir koromozom anomalisi durumunda diğer banttekniklerine başvurulmalıdır. C bantlama, NOR bantlama ve CD bantlamateknikleriyle habituel abortus ve infertil çiftlerindeki kromozomlarındaki yapısalanomalileri tespit edilecektir. Yaptığımız araştırmada en az 2 tekrarlayan düşüğüolan 25 çift (50 kişi) hasta grubu ve en az 1 yıldır çocukları olmayan 25 çift (50 kişi)hasta grubu bulunmaktadır. Ayrıca infertilite ve abrtus tanısı ile gelmeyen 20 kişikontrol hasta grubu bulunmaktadır. Karyotip analizleri yapılan çiftlerimize aynızamanda C bantlama, CD bantlama ve NOR bantlama teknikleri de uygulanmış. Buteknikler ile C bantlama yapılan çiftlerin 1, 9, 16 ve y kromozomların heterokromatinvarlığı heterozigot, homozigot ve wild olarak değerlendirilmiş, NOR bantlamayapılan çiftlerimizin ise 13, 14, 15, 21 ve 22. kromozomların satellit varlığıdeğerlendirimiş ve CD bantlama ile tüm krozomların sentromer bölgelerindeki kinetekor varlığına bakılmak istenmiştir. Elde edilen verilere göre 1 ve 9 numaralıkoromzom için C bant polimorfizm oranları 16 ve y kromzomuna göre yüksekoranda ve anlamlı çıkmıştır. 13, 14, 15, 21 ve 22 numaralı akrosentrikkromozomların NOR bant satellit polimorfizmine bakılmış, 15, 21 ve 22 numaralıkromzom NOR bant polimorfizmi diğerlerine göre anlamlı ve yüksek orandasaptanmıştır. CD bantlama laboratuvar koşulları ve teknik sebeplerden optimizeedilememiştir.

Couples with recurrent miscarriages constitute 1% of the population. It isimportant that couples should be examined as cytogenetically except etiologicalreasons. In general, the rate of numerical- structural aberrations is around 5%. At thesame time, cytogenetic evaluation of couples that have primary and secondaryinfertility who are married between 1 and 20 years, although they have had regularsexual intercourse for at least a year, is also very important. Infertile couples canhave hor-monal disorders and for immunological causes. In addition, infertilecouples can have numerical and structural chromosomal abnormalities.Deviations in the total number of chromosomes, such as monosomy and trisomyaneuploidy, are numerical abnormalities during preparing cell culture. Examples ofstructural abnormalities include morphological changes such as translocation,inversion and deletion. Chromosomal abnormalities are generally investigated at theGTG band level, and if there is a suspected chromosomal abnormality, other bandingtechniques should be used. C banding, NOR banding and CD banding techniques areused to detect structure abnormalities in chromosomes of habitual abortion of aninfertile couple.In our examination, there are 25 couples (50 people) of patients with at least 2recurrent miscarriages and 25 couples of patients without child for at least a year.Also, there are 20 people patients who have no miscarriage and have at least 2children in patient group as control group. Karyotype analyses of the couples wereperformed, and at the same time, C banding, CD banding and NOR banding wereapplied. In C banding, presence of heterochromatin of the 1, 9, 16 and Y numberedchromosomes were separated as heterozygote, homozygote and wild. The aim of thisexamination is to evaluate the presence of satellites of chromosomes 13, 14, 15, 21and 22 numbered on NOR banding. Furthermore, It was aimed to examine the presence of kinetochore oncentromere regions of all chro-mosomes by CD banding. According to the dataobtained, the C banding polymorphism rates for chromosome 1 and 9 numbered werehigh and significant compare to 16 and Y chromosome. NOR banding satellitepolymorphism was investigated on 13, 14, 15, 21 and 22 numbered acrocentricchromosomes. NOR banding polymorphism on 15,21 and 22 numberedchromosomes were high and significant compare to others. CD banding could not beoptimized for laboratory conditions and tech-nical regions.