Habituel abortuslu çiftlerde sitogenetik incelemenin yeri

Abstract

VII - ÖZET Çalışmamızda 1985 - 1987 yılları arasında Tıbbi Genetik ve Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalla rı polikliniklerine başvuran 60 [30] çift iki yada da ha fazla spontan abortuslu ve 60 [30] çift iki yada da ha fazla yaşayan, sağlıklı çocuğu olan olguda sitogetik inceleme yapılmıştır. Olguların ayrıntılı öyküsü alınarak fizik, lebo- ratuvar ve pelvik muayeneleri yapılmış, abortus etkeni olabilecek diğer nedenler elimine edilmiştir. İki yada daha fazla spontan abortus öyküsü olan 60 C30] çift olguda % 8,3 majör kromozom anomalisi sap tanmıştır. Kromozom anomalisi saptanan olguların 3' ünde de- lesyon, bir olguda 45, X0 / 46, XX mozaisizm ve bir ol guda aksesuar kromozom bulunmuştur. Diğer olgularda spontan abortus nedeninin tek gen mutasyonu yada letal genler olabileceği ileri sürülebilir. Sitogenetik araştırmada prenatal tanı kadar ana - babaların da kromozom analizlerinin yapılması klinik yönetim ve genetik danışmada yararlı olacağı kanısına varıldı.