Aort anevrizmalı hastalarda endotelyal nitrik oksit sentaz enzimi geninin polimorfizmi

Abstract

Nitrik oksit sentezi, 3 izoformu bulunan nitrik oksit sentaz enzimitarafından düzenlenmektedir. Bunlar endotelyal nitrik oksit sentaz (eNOS),nöronal nitrik oksit sentaz (nNOS) ve indüklenebilir ya da immünolojik nitrikoksit sentazdır (iNOS). Bunlardan endotelyal nitrik oksit sentaz arterduvarındaki düz kas tonusunu dolayısı ile damar çapını belirlemektedir. İşlevseletkinliği bilinen eNOS'un yapısal etkinliğinin de olduğu düşünülmektedir.Bu çalışmada kalp ve damar hastalıklarına eşlik eden eNOS genindeki ikipolimorfizmle aort anevrizmaları arasındaki ilişki araştırılmıştır.Bu çalışmaya aort anevrizması olan toplam 50 hasta ve 52 sağlıklı bireyalınmıştır. eNOS geni intron 4 bölgesi 27-VNTR ve ekson 7 bölgesi G894T(Glu298Asp) polimorfizmi analizi yapılmıştır.eNOS geni G894T polimorfizmi ve 27-VNTR analizi için hasta vekontrol grupları arasında anlamlı fark elde edilememiştir.Endotelyal nitrik oksit sentaz genindeki mutasyon ve polimorfizmler,endotelyal nitrik oksit sentaz enziminin işlev bozukluklarına neden olarak aortanevrizma gelişimine yol açabileceği düşünülmektedir. Bu mutasyon vepolimorfizmin belirlenmesi aort anevrizması patojenezine ışık tutacaktır.Anahtar kelimeler:Nitrik oksit, eNOS, polimorfizm, ekson 7, intron 4, aort anevrizması

Nitric oxide synthesis is regulated by nitric oxide synthase which has 3isoforms. These are endothelial nitric oxide synthase (eNOS), neuronal nitricoxide synthase (nNOS) and inducible or immunologic nitric oxide synthase(iNOS). Endothelial nitric oxide synthase is modulates smooth muscle tonuswhich is in arterial wall means modulates vessel diameter. There is a suggestionabout eNOS has structural effects also.Relationship in two polymorphism of eNOS gene which is companionwith vascular diseases and aortic aneurysms was explored in this study.There was no difference between study and control groups in G894Tpolymorphism of eNOS gene and 27- VNTR analysesThere is a suggestion that polymorphisms and mutations of endothelialnitric oxide gene can lead aortic aneurysms. Diagnosing of these mutations andpolymorphism can be prediction for aortic aneurysms.Key words:Nitric oxide, eNOS, polymorphsm, exon 7, intron 4, aortic aneurysms.