Kafa içi anevrizması olan hastalarda endotelyal nitrik oksid sentaz enzimi geninin polimorfizmi

Abstract

ÖZET Nitrik oksit sentezi, 3 izoformu bulunan, nitrik oksit sentaz enzimi tarafından düzenlenmektedir. Bunlar, endotelyal nitrik oksit sentaz (eNOS), nöronal nitrik oksit sentaz (nNOS) ve indüklenebilir ya da immünolojik nitrik oksit sentazdır (iNOS). Bunlardan endotelyal nitrik oksit sentaz, arter duvarındaki düz kas tonusunu, dolayısı ile damar çapını belirlemektedir. İşlevsel etkinliği bilinen eNOS'un yapısal etkinliğinin de olduğu düşünülmektedir. Bu çalışmada kalp-damar hastalıklarına eşlik eden eNOS genindeki iki polimorfizmle bir yapısal damar patolojisi olan kafa içi anevrizma arasındaki ilişki araştırılmıştır. Bu çalışmaya kafa içi anevrizması olan toplam 53 hasta ve 52 sağlıklı birey alınmıştır. eNOS geni intron 4 bölgesi 27-VNTR ve ekson 7 bölgesi G894T (Glu298Asp) polimorfizmi analizi yapılmıştır. eNOS geni G894T polimorfizmi için hasta ve kontrol grupları arasında genotip dağılımları yönünden anlamlı fark bulunurken, allel dağılımı yönünden anlamlı fark bulunamamıştır. 27-VNTR analizinde hasta ve kontrol gurupları arasında anlamlı fark elde edilememiştir. Endotelyal nitrik oksit sentaz genindeki mutasyon ve polimorfizmler, endotelyal nitrik oksit sentaz enziminin işlev bozukluklarına neden olarak kafa içi anevrizma gelişimine yol açabilecektir. Bu mutasyon ve polimorfizmin belirlenmesi kafa içi anevrizma patoj enezine ışık tutacaktır. Anahtar kelimeler: Nitrik oksit, eNOS, polimorfizm, ekson 7, intron 4, kafa içi anevrizma m

ÖZET Nitrik oksit sentezi, 3 izoformu bulunan, nitrik oksit sentaz enzimi tarafından düzenlenmektedir. Bunlar, endotelyal nitrik oksit sentaz (eNOS), nöronal nitrik oksit sentaz (nNOS) ve indüklenebilir ya da immünolojik nitrik oksit sentazdır (iNOS). Bunlardan endotelyal nitrik oksit sentaz, arter duvarındaki düz kas tonusunu, dolayısı ile damar çapını belirlemektedir. İşlevsel etkinliği bilinen eNOS'un yapısal etkinliğinin de olduğu düşünülmektedir. Bu çalışmada kalp-damar hastalıklarına eşlik eden eNOS genindeki iki polimorfizmle bir yapısal damar patolojisi olan kafa içi anevrizma arasındaki ilişki araştırılmıştır. Bu çalışmaya kafa içi anevrizması olan toplam 53 hasta ve 52 sağlıklı birey alınmıştır. eNOS geni intron 4 bölgesi 27-VNTR ve ekson 7 bölgesi G894T (Glu298Asp) polimorfizmi analizi yapılmıştır. eNOS geni G894T polimorfizmi için hasta ve kontrol grupları arasında genotip dağılımları yönünden anlamlı fark bulunurken, allel dağılımı yönünden anlamlı fark bulunamamıştır. 27-VNTR analizinde hasta ve kontrol gurupları arasında anlamlı fark elde edilememiştir. Endotelyal nitrik oksit sentaz genindeki mutasyon ve polimorfizmler, endotelyal nitrik oksit sentaz enziminin işlev bozukluklarına neden olarak kafa içi anevrizma gelişimine yol açabilecektir. Bu mutasyon ve polimorfizmin belirlenmesi kafa içi anevrizma patoj enezine ışık tutacaktır. Anahtar kelimeler: Nitrik oksit, eNOS, polimorfizm, ekson 7, intron 4, kafa içi anevrizma m