Kronik sinüzit,nazal polipozis,bronşiektazili hastalarda kistik fibrozis açısından ter testi ve KFTR gen mutasyonu

Abstract

Kistik Fibrozis 1/2000- 3000 canlı doğum sıklığı ile en yaygın genetik hastalıklardan biridir. Çocukluk çağı hastalığı olarak bilinmesine rağmen erişkin dönemdeki hasta sayıları giderek artmaktadır.Nonklasik veya atipik KF'li hastalar enaz bir organ tutulumunu içeren fenotipik bulgular ile normal veya sınırda yüksek ter testine sahiptirler. Bazı hastalar çok hafif veya atipik hastalık bulguları ile birlike her iki KFTR geninde mutasyon taşıyabilir.Biz çalışmamızda çocuk ve erişkin dönemdeki toplam 148 Atipik KF fenotipli hasta tanımladık. Amacımız Atipik KF fenotiplerinden Kronik Sinüzit, Nazal Polip ve Bronşiektazili hastalarda ter testi ölçümü yapmaktı. Yetmiş dokuz çocuk hasta ve 69 erişkin hastada makroduct yöntemi kullanılarak ter testi ölçümü yapıldı. Yirmi altı hastanın ter testi sonucu anlamlı yüksek tespit edildi. Bu hastaların 21'inde 32 tip KFTR gen mutasyonu araştırıldı. Yalnız bir hastada heterozigot DF508 mutasyonu ve 5T-9T polimorfizmi tespit edildi.Biz çalışmamızda atipik KF fenotipi gösteren ve ter testi anlamlı yüksek olan pek çok hasta tanımladık.Nonklasik KF klinik fenotipinden KFTR mutasyonlarından başka faktörlerin rolü olabilir. Çalışmamız KFTR'de etkilenme olmaksızın ter testi pozitifliği ile giden pek çok Atipik KF hastasının tanımlanabileceğini göstermiştir. Bu tanımladığımız hastalarda KFTR'den başka sepepler klinik semptomlardan sorumlu olabilir.Bu konunun dikkatle ele alınması araba evliliklerinin sık olduğu Ülkemiz'de önemli katkılar sağlayacaktır.

Cystic fibrosis is the most common genetic disorder with an incidance of 1 in 2000-3000 newborns. Although known as a childhood disease number of patient with adult period is increasing.Patients with non-classic or atypical CF have a CF phenotype in at least one organ system and a normal or borderline sweat chloride level. Some patients havemuch milder or even atypical disease manifestations and still carry mutations on each of the CFTR genes.In this study we have defined 148 patients (child and adult ) with Atypical Cystic Fibrosis fenotype (CF). Our objective was to study sweat test of the Atypical Cystic Fibrosis patient with chronic sinusitis, nasal polyps and bronchiectasis. In 79 pediatric patients and 69 adult patient Sweat testing was performed by using macroduct system. The sweat test result of 26 patient was considered significant. Twenty-one patient were tested for 32 CFTR mutation. Only one patient were found to have heterozygous for DF508 mutation and have 5T-9T polymorphism.We have identified several patients with atipical CF phenotypes and sweat test positivity. Factors other than mutations in the CFTR gene can produce phenotypes clinically from nonclassic cystic fibrosis.Our findings suggest that most atipical CF patient can identifiable with apositive sweat test without CFTR being affected. Other factors without CFTR may have cause of the symptoms in the patient descrided.This issue to be handled carefully will provide significant contributions in our country because intermarriage is common in our country.Keywords: Atypical Cystic Fibrosis, chronic sinusitis, nasal polyps, bronchiectasis,