Tekrarlayan akciğer enfeksiyonu ve gelişme geriliği nedeni ile başvuran hastalarda ter testi ile diğer laboratuvar testlerinin kistik fibrozis açısından değerlendirilmesi

Abstract

KF beyaz ırkta sık; 2500-3000 de bir görülmekte, ülkemizde ise sınırlı sayıdaki iki çalışmada 3000 de bir olduğu sonucuna varılmıştır. Ancak geniş serili bir çalışma günümüze kadar yapılamadığı için, akraba evliliğinin sık görüldüğü ve ilk beş yaş içinde ishal ve solunum yolu enfeksiyonlarından ölümün ilk sıralarda yer aldığını göz önüne aldığımızda bu oranın daha sık olduğu varsayımında bulunabiliriz.Hastalığın klinik bulgularının hastanın yaşı, mutasyonun tipi, komplikasyonlarına bağlı olarak çok büyük değişiklikler göstermektedir. Israrcı ve tekrarlayan solunum semptomları, büyüme geriliği, bol miktarda, pis kokulu, yağlı dışkı, elektrolit ve asit-baz dengesizliği, rektal prolapsus, nazal polipler, sinüzit, hepatobiliyer bulgular, sterilite en sık klinik başvuru nedenleri arasındadır.Genel olarak yenidoğanda mekonyum ileusu, uzamış sarılık, aile öyküsü gibi bulgularla kendini gösterir. Süt çocukluğu döneminde ise ishal, elektrolit bozuklukları, metabolik alkaloz tablosu, tekrarlayan bronşiyolit gibi bulgular ön plana geçer. Solunum yollarında P.aureginosea, S.aureus gibi mikroorganizmalar kolonize olur. Daha büyük yaştaki çocuklarda ise pansinüzit, nazal polipozis, bronşektazi, pnömotoraks, hemoptizi, diabet, infertilite gibi belirti ve bulgularla kendini gösterir. Ülkemizde de en sık başvuru nedeni solunum yolu problemleri ve büyüme gelişme geriliğidir.Bu çalısmada Cumhuriyet Üniversitesi Tıp Fakültesi Pediatri Kliniğine ve Pediatri polikliniğine eylül 2009 ve eylül 2010 tarihleri arasında tekrarlayan akciger enfeksiyonu ve gelisme geriligi sikâyetleri ile basvuran (pediatrik yaş gurubu içinde olan KF süphesi uyandıran ) ve daha önce tanı almamıs 218 hastada ter testi yapılarak, KF sıklıgı arastırılmıs ve hastaların klinik ve laboratuvar özellikleri incelenmistir.

The disease was more frequent among white people; almost 1 in 2500-3000. A few study from Turkey revealed that the frequency of CF was 1 in 3000. However as a result of lack of studies with wide spectrum, it can be concluded that the accurate prevalence of CF is higher than expected. Additionally, the large number of marriages among relatives, diarrhea and respiratory tract infections among 1- to 5-year-olds are one of the leading cause of death.Clinical findings and symptoms in CF can be very different due to the age of patients, type of mutation and complications. Any of the following may be symptoms of illness: frequent lung infections, poor growth, persistent smelly and greasy diarrhea, acid-base imbalance, water-electrolyte imbalance, rectal prolapse, nasal polyposis, sinusitis, hepato-bilier findings, and sterility.Generally, clinical presentation of infants shows frequent episodes of jaundice, pneumonia, metonym ileus. However diarrhea, electrolyte disorders, metabolic alkalosis, persistent bronchiolitis are common in nurseling period of children. Additionally, colonization of microorganisms such as P.aureginosea and S.aureus may be detected in respiratory tract. Among older children, the findings like pansinusitis, nasal polyposis, pneumothoraks, bronchectasis, hemoptysis, diabetes and infertility may be observed during consultation. In our country, the most common complaints of CF patients are problems in respiratory tract and poor growth.In this study, aimed to determine Cyctic Fibrosis among the 218 patients who applied to Cumhuriyet University, Faculty of Medicine Paediatrics clinics, between the september 2009 and september 2010 with the complainments of recurrent lung infections and retardation of growth. Sweat test used to determine the prevelance and investigate the clinical and laboratorial features of Cystic Fibrosis.