Bir Türk popülasyonundaki primer hipertansiyonlu bireylerde CYP11B2 geninin promotor bölgesindeki -344T/C polimorfizminin araştırılması

Abstract

Giriş: Aldosteron sentaz (CYP11B2), aldosteron sentezindeki en önemli enzimdir. Bu enzimikodlayan CY11B2 geninin promotor bölgesindeki -344T/C polimorfizmi daha önce birçokaraştırmacı tarafından yüksek kan basıncıyla ilişkilendirilmiştir. Çalışmamızda, Türkpopülasyonundaki primer hipertansif bireylerde bu polimorfizm ile primer hipertansiyonarasındaki ilişki incelenmiştir.Yöntem: Periferik kandan genomik DNA'ları izole edilen hasta (n=191) ve kontrol (n=212)gruplarındaki bireylerde, PCR-RFLP (Polymerase Chain Reaction-Restriction FragmentLength Polimorphism) tekniği kullanılarak CYP11B2 -344T/C polimorfizminingenotiplendirilmesi yapıldı.Sonuç: CYP11B2 -344T/C genotiplerinin frekansları, hasta ve kontrol gruplarında sırasıylaCC genotipi için 0.267 ve 0.264, CT genotipi için 0.497 ve 0.505, TT genotipi için ise 0.236ve 0.231 olarak tespit edildi. Hasta ve kontrol gruplarındaki allel frekansları ise sırasıyla Calleli için 0.515 ve 0.516, T alleli için 0.485 ve 0.484 olarak belirlendi. Bu verileredayanılarak polimorfik allel dağılımı açısından hasta ve kontrol grupları arasında anlamlı birilişki bulunamadı (?2: 0.022, p: 0,986).Değerlendirme: Çalışma popülasyonumuzda, CYP11B2 -344T/C polimorfizmi primerhipertansiyonun gelişmesinde bir rol oynamamaktadır.Anahtar Kelimeler: Aldosteron sentaz, CYP11B2 geni, Genotip, Polimorfizm, Popülasyon,Promotor.

Background: Aldosterone synthase (CYP11B2) is a key enzyme in the biosynthesis ofaldosterone. -344T/C polymorphism in the promoter region of the CYP11B2 gene has beenreported to be associated with high blood pressure. We investigated the association betweenthis polymorphism and primary hypertension in Turkish population.Methods: CYP11B2 genotyping was carried out using PCR-PFLP methods in 212normotensive and 191 primary hypertensive subjects.Result: The frequency of CYP11B2 -344T/C genotype in essential hypertensive group andnormotensive controls in Turkish population were CC: 0.267 vs 0.264; CT: 0.497 vs 0.505and TT: 0.236 vs 0.231, respectively. Allele frequencies were C: 0.515 vs 0.516 and T: 0.485vs 0.484, respectively. There were no significant differences between normotensive controland primary hypertensive subjects in both allele and genotype frequencies (2: 0.022, p:0,986).Conclusion: The -344T/C polymorphism of the CYP11B2 did not play a role in geneticpredisposition to developing primary hypertension in our study population.Keywords: Aldosterone synthase, CYP11B2 gene, Genotype, Polymorphism, Population,Promoter.