Manisa bölgesinde hemoglobinopati prevalansının saptanması

Abstract

ÖZET Hemoglobinopatiler dünyadaki en önemli herediter hastalık grubudur. Genel olarak globin zincirlerinin yapılarındaki veya yapım hızlarındaki bozukluklar sonucu ortaya çıkan genetik geçişli hastalıklardır. Otozomal resesif geçişli olması nedeniyle kalıtımsal taşıyıcılık özelliği bulunmaktadır. Bu hastalık grubunda hiç semptom göstermeyen, tamamen sağlıklı görünen insanlar bu genetik defekti çekinik bir karakter olarak taşımaktadır. Taşıyıcılık riski taşıyan çiftlerin saptanması ve prenatal tanı yöntemleri ile hastalığın eradike edilebilmesi mümkündür. Bunun için çeşitli yöntemler uygulanmaktadır. Major hastalığa sahip olgularda, hastalığın ciddi komplikasyonları nedeniyle yaşam süreleri kısıtlı olup ayrıca tedavi maliyetleri de yüksektir. Bu sebeplerden dolayı, taşıyıcılık prevalansı yüksek toplumlarda `Hemoglobinopati Kontrol Programlan` oluşturulması büyük önem taşımaktadır. Biz bu çalışmamızda Manisa Bölgesinde yaşayan 1022 olguda hemoglobinopati prevalansını saptayarak, hasta çocukların doğmasını azaltarak sağlıklı toplum oluşturulmasına önemli katkı sağlayacak olan kontrol programlarının oluşturulmasına ışık tutmayı amaçladık. Bu çalışmaya Celal Bayar Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesi'ne başvuran değişik yaş gruplarından(0-80 yaş arası) 1022 kişi dahil edildi. Anormal hemoglobin varyantlarının değerlendirilmesinde en etkili yöntem olan hemoglobin elektroforezi uygulandı. HbA2 yüksekliği ile karakterize p talasemi prevalansı %4.4 olarak saptandı. Hb A2 + Hb F yüksekliğine bağlı talasemi taşıyıcılık oranı %2.3 olarak bulundu. Manisa ve yöresinde saptadığımız Hb S taşıyıcılık oranı ise %0.1 idi. Bölgemizde saptadığımız bu sonuçlar çok yüksek olmamakla beraber, ülkemizdeki ortalamanın üzerinde bulunmuştur. Sonuç olarak; bir Akdeniz ülkesi olması nedeniyle ülkemiz genelinde bir hemoglobinopati kontrol programının oluşturulması gerektiği ve böyle bir programın uygulamaya konması halinde bölgemizin bu program kapsamına alınmasını gerektirecek oranda yüksek taşıyıcı sıklığına sahip olduğu kanısına varıldı. Anahtar Kelimeler: Hemoglobinopati, prevalans, elektroforez.

II SUMMARY Hemoglobinopathies are the most important group of hereditary disorders in the world. These kinds of disorders which generally result from, the problems in structures and production rates of globin chains are genetically transmitted disorders. Because of its outosomal recessive transmission, hemoglobinopathies have hereditary carrier characteristics. People who have no symptom of the disorder but belonging to this group, carry the genetic defect as a recessive character. By detecting the couples having high risk of carriage of the disorder and by using methods of prenatal diagnosis, it's possible to eradicate this disorder. There are many methods for this purpose. The cases having major disorder, have limited survival rates due to serious complications of the disorder and the cost of medical treatment is so high. Because of these problems, in the societies having high prevalance of carriage for this disorder, it is very important to form `Hemoglobinopathies Control Programmes`. In this study, we determined the prevalance of hemoglobinopathies in 1022 cases located in Manisa region and we aimed to enlighten the formation of Control Programmes that are useful for the formation of healthy populations by decreasing the birth rate of childs having such disorders. From different age groups(between 0-80 years), 1022 cases who applied to Medical Faculty Hospital of Celal Bayar University were included to this study. Hemoglobin Electrophoresis Technique that is the most effective method in the determination of variants of abnormal hemoglobins was used in the study. The prevalance of p thalassemia which is characterized by the increase in Hb A2 was found as a rate of 4.4%. Thalassemia carriage rate related to Hb A2 + Hb F increase was found as 2.3%. Hb S carriage rate in Manisa region was 0.1%. Although these results we found in our region are not so high, they are higher than the mean of our country. As a result, due to its being a Mediterranean Country, Hemoglobinopathy Control Programme distributed to the whole country has to be formed. And it is stated that our region has high rate of carriers and when such a programme is started to be applied, our region should be included to that programme. Key Words: Hemoglobinopathies, prevalance, electrophoresis.