Koroner arter hastalığı ile paraoksonaz (PON) 2 ve 3 genlerindeki polimorfizmler arasındaki ilişkinin araştırılması

Abstract

Amaç: Paraoksonaz (PON) gen ailesi, PON1, PON2 ve PON3 olarakadlandırılan üç üyeyi içerir ve bu genler insan kromozomunun 7q21-q22bölgesinde lokalize olmuşlardır. Bazı çalışmalar, bu genler üzerindekipolimorfizmlerin koroner arter hastalığı (KAH) ile ilişkili olabileceğini belirtirler.Biz, PON 2 S311C ve PON 3 G971A polimorfizmlerinin KAH üzerindekietkisini araştırmayı amaçladık.Metod: PON üzerinde meydana gelen bu iki amino asit değişimini, 159hasta ve 113 kontrol de inceledik. Genotipler, polimeraz zincir reaksiyonu (PCR)ve Dde I ve Hinf I enzimleri kullanılarak restriksiyon haritalaması yöntemi ilearaştırıldı.Sonuçlar: Hastalarda izlenen varyasyonlar, S311C mutasyonu için 0.145frekansında, G971A mutasyonu için 0.007 frekansında bulundu. PON 2 S311Cve PON 3 G971A polimorfizmleri ve KAH arasında anlamlı bir farklılıkgözlenmedi. Sigara kullanımı, hipertansiyon, diabetes mellitus, aile öyküsü,vücut-kütle indeksi, LDL'nin plazma seviyesi ve total koleserol koroner arterhasatlığı için önemli risk faktörleri olarak gözlendi.Tartışma: Bu çalışmada, PON 2 S311C ve PON 3 G971Apolimorfizmlerinin bizim toplumumuzda KAH'lığına duyarlılık için önemli birrisk faktörü olmadıklarını bulduk. Paraoksonaz 2 ve 3'ün bu varyasyonlarınınetkileri daha fazla incelenmelidir.

Objectives: Paraoxonase (PON) gene family includes at least threemembers termed PON1, PON2 and PON3, and it is mapped on humanchromosome 7q21?q22. Some studies suggested that these genes polymorphismsmight be associated with coronary artery disease (CAD). We aimed to investigatethe effects of PON 2 S311C and PON 3 G971A polymorphism on CAD.Methods:We have examined these two amino acidic changes in 159patients and 113 controls. Genotypes were determined by polymerase chainreaction (PCR) and restriction mapping with Dde I and Hinf I enzymes.Results: The missense variations in the DNA of the patients hadfrequencies of 0,145 for the S311C mutation, and 0,007 for the G971A mutation.No significant difference was observed between PON 2 S311C and PON 3G971A polymorphism, and CAD. Smoking, hypertension, diabetes mellitus,family history, body mass index, plasma levels of LDL and total cholesterol weresignificantly important risk factors for coronary artery disease (CAD).Conclusions: In this study, we found that PON 2 S311C and PON 3G971A polymorphism are not a major risk factor in susceptibility to CAD in theour population. The effect of these variants of paraoxonase 2 and 3 remains to befurther evaluated.