Hipertansiyon ile ACE2 gen polimorfizmi arasındaki ilişkinin incelenmesi

Abstract

Hipertansiyon kardiyovasküler hastalıklarda rol oynayan en önemli risk faktörlerinden birisidir. Renin angiotensin sistemi (RAS), kardiyovasküler ve renal fonksiyonların merkezi bir düzenleyicisi olup, birçok kalp böbrek hastalığında anahtar rol oynar. RAS'ın, kardiyovasküler ve renal fonksiyonlarda ve hastalık durumlarında önemli bir rol oynadığı ve düşünüldüğünden çok daha karmaşık bir sistem olduğu ortaya çıkmıştır. X kromozomu üzerinde lokalize olan ve Anjiotensin Dönüştürücü Enzim (ACE) ile homolog olan yeni bulunan ACE2'nin RAS'ı negatif şekilde düzenlediği görülmektedir. ACE2, Ang I ve Ang II yi inaktif Ang1-9 ve Ang1-7 ye bölmektedir. Yapılan genetik araştırmalar sonucunda ACE2 geninde hipertansiyonla ilişkilendirilmiş 4 farklı ten nükleoit polimorfizm bölgesi tanımlanmıştır. Bunlar; intron 1 deki 1075 bölgesinde A?G, intron 3 deki 8790 bölgesinde G?A, intron 11 deki 28330 C?G ve intron 16 daki 36787 bölgesinde G?C polimorfimleridir. Bu çalışmada, ACE2 gen polimorfizmi ile hipertansiyon arasında bir ilişkinin olup olmadığını araştırmak amaçlanmıştır. Çalışmaya dahil edilen 158 primer hipertansiyon hastası birey ile 163 normal kan basıncına sahip bireyde ACE2 genindeki intron 1 A?G (nt 1075) ve int 3 G?A (nt 8790) polimorfizmleri analiz edilmiştir.

Hypertension is one of the most important risk factors in cardiovascular diseases. Renin angiotensin system (RAS) is a central organizer of the cardiovascular and renal functions and it plays a key role in many cardio renal diseases. It?s arised that RAS plays an important role in cardiovascular and renal functions and in ilness conditions and it?s a more complicated system than it?s thouht. It?s seen that new found ACE2 which is homologous with ACE, localized on X chromosome, orders RAS in a negative way. ACE 2 separates AngI and Ang II to inactive Ang1-9 and Ang1-7. As a result of the genetical researches ACE2 is associated with hypertension and 4 different nucleotide polymorphism regions are defined. These are, A?G in the 1075 region of intron 1, G?A in the 8790 region of intron 3, C?G in the 28330 region of intron 11, G?C in the 36787 region of intron 16.In this study it will be aimed to determine whether ACE2 gene polymorphism and hypertension have a relationship or not. Also, the aim is to show A?G (nt 1075) and int 3 G?A (nt 8790) polymorphisms existance on the ACE2 gene in 158 individuals with primer hypertension and 163 individuals with normal blood pressure.