Koroner arter hastalarında faktör V leiden mutasyonunun tespiti

Abstract

7. TÜRKÇE ÖZET Özet Faktör V Leiden mutasyonu (G 1691 A) kalıtsal bir pıhtılaşma bozukluğudur. Protein C'nin aktivitesine direnç gösterir. Mutasyon 506. aminoasit pozisyonundaki tek bir nükleik asitin yerdeğiştirmesi (G-»A) sonucu oluşur. Faktör V Leiden mutasyonu teombofilinin en sık görülen genetik nedenlerinden biridir. Bu mutasyona Avrupada %7- 10 sıklıkta rastlanmaktadır. Böyle bir mutasyon için homozigot bireylerde heterozigot bireylerden daha yüksek tromboz riski mevcuttur. Özellikle cerrahi girişim sonrasında, kadınlarda oral kontraseptif kullanımı sırasında ve postpartum dönemde derin ven trombozu görülme riskinin arttığı saptanmıştır. Yapılan çalışmalarda Faktör V Leiden mutasyonunun artelyal tromboz ve Mıyokard Marktüsü (MI) insidansım arttırıp arttırmadığı konusunda çelişkili sonuçlar bildirilsede özellikle sigara içen genç bayanlarda Faktör V Leiden mutasyonu varlığında başka risk faktörü olmasa bile kalp krizi riskinin 30 kata kadar arttığı bildirilmiştir. Ayrıca bu mutasyonu taşıyan bireylerde venöz tromboz, periferal vasküler hastalıklar, felç, tekrarlayan düşük, pulmoner embolizm ve kalp krizi görülme riski arttırdığı düşünülmekte ve bu konularda çalışmalar devam etmektedir. Bu nedenle trombofili için yüksek risk grubunu oluşturan bireylerin taranması oldukça önemlidir. Çalışmamızda yaşlan 40-80 arasında değişen MI geçirmiş 30 hastadan 7'sinde (%23.3'ünde), Kontrol grubunda ise yaşlan 22-64 arasında değişen 30 bireyden 3 'ünde (%10'nunda) FVL mutasyonu saptanmıştır. FVL mutasyonunun MI için önemli bir risk faktörü olduğu sonucuna vanlmıştır. Anahtar Kelimeler: Faktör V Leiden, Koroner Arter Hastalığı (KAH), Miyokard infarktüsü (MI), tromboz 59

8. ABSTRACT The Mutation of Factor V Leiden Summary The mutation of Factor V Leiden (G 169 10 A) is an inherited coagulation disease and it is resistance of activated protein C. Factor V Leiden is one of the common known risk factor of thrombophilic disease. That is caused by a single nucleotide replacement at amino acid position 506 (G-->A). Factor V Leiden mutations is found prevalence of 7-10 % at Europe. Studies have suggested that mutations of coagulation genes caused risk for veneous thrombosis. Smoking and oral contraceptives/pregnancy are two risk factors that appear to increase the risk of thrombosis synergistically when combined with the factor V Leiden mutation. Individuals heterozygous for the factor V Leiden mutation have a slightly increased risk for thrombosis; homozygous individuals have a much greater thrombotic risk. Therefore, the molecular diagnostic testing for Factor V Leiden is widespread. Molecular analysis of FVL mutation was done in many laboratories. We were study between 40-80 age of 30 patients with MI and 7 had Factor V Leiden (%23.3),between 22-64 age of control subjects without MI or other thromboembolism disease and 4 had (%10) Factor V Leiden mutations. This study showed evidence of an association between Factor V Leiden and Myocardial infarction under the age of 55. Key words: Coronary arteries disease, Factor V Leiden, Myocardial infarction, Thrombosis 60