Ailesel Akdeniz Ateşi (Familial Mediterranean Fever) hastalığına yol açan MEFV geni mutasyonlarının saptanması

Abstract

ÖZET Ailesel Akdeniz Ateşi (AAA) Akdeniz Bölgesi'nden köken alan bazı topluluklarda daha sık olarak gözlenen, vücudun bir veya daha fazla bölgesinde tekrarlayıcı ağrı ve ateşle karakterize otozomal resesif kalıtım özelliğine sahip bir hastalıktır. Hastalığın Türklerdeki taşıyıcılığı %20 ve prevalansı 1:1075 'dir. Bu araştırmada, klinik belirtileri temel alınarak AAA tanısı almış 78 i akrabalık bağı olmayan 16 sı akrabalık bağı gösteren (7 aile), toplam 94 olguda, hastalığa yol açan MEFV geninin mutasyon dağılımının belirlenmesi için ekson 10'da M694V, M680I (G/C), M680I(G/A), V726A, M694I, R761H, A744S ; ekson 2 de E148Q, E148V, L110P, E167D, T267I; ekson 3'de P369S, R408Q ve ekson 5'de F479L mutasyonları olmak üzere toplam 15 mutasyon tarandı. Mutasyon taraması yapılan tüm kromozomların % 75.2 isinde mutasyon saptandı. Altmış dört olguda (%68) 2 mutasyon, bir olguda 3 mutasyon saptanarak tanıları doğrulandı. On iki hastada (%13) tek mutasyon saptanırken 17 hastada (%18) mutasyon saptanamadı. Bu çalışmayla, Dokuz Eylül Üniversitesi, Tıbbi Biyoloji ve Genetik Anabilim Dalı'nda MEFV geni mutasyon tarama yöntemleri rutin uygulamaya hazır hale getirildi.