Gastrointestinal sistem kanserlerinde metilentetrahidrofolat redüktaz geni 677 CT, 1298 AC ve metiyonin sentetaz geni 2756 AG polimorfizmlerinin incelenmesi

Abstract

Metilentetrahidrofolat redüktaz (MTHFR) ve metiyonin sentetaz (MTR) genleri folatmetobolizmasının anahtar rolü oynayan genlerindendir. MTHFR geninde 677CâT ve1298AâC, MTR' de ise 2756 AâG polimorfizmleri en yaygın görülenpolimorfizmlerdir. Çalışmamızda gastrointestinal sistem kanserli 64 hastanın (41 kolonve 23 mide karsinomlu vaka) ve 40 sağlıklı kontrolün periferal kan örnekleri alınarakDNA izolasyonu yapıldı. MTHFR geninde 677CâT ve 1298AâC, MTR' de2756AâG polimorfizmleri PCR ve RFLP analizi yapılarak belirlendi. 64 G S kanserlihastada MTHFR 677CC, 677CT, 677TT genotipleri sırasıyla 26(%41), 31(%48),7(%11); kontrol grubunda ise 15(%37.5), 23(%57,5), 2(%5) olarak tespit edildi.MTHFR 1298AâC polimorfizmi 64 G S kanserli hasta arasında 34(%53)'ü 1298AC ve29(%45,5)'u 1298AA; 40 sağlıklı kontrol arasında 20(%50)'si 1298AC ve 20(%50)'si1298AA bulundu. Sadece bir hasta 1298AâC polimorfizmi açısından 1288CC(homozigot mutant) bulundu ancak bu sonuç istatiksel bir değer ifade etmemektedir.MTR 2756 AâG polimorfizmi 64 G S kanserli hastada 8(%5)' i 2756GG, 23(%45)'i2756AG, 33(%50)'ü 2756AA olarak; 40 sağlıklı kontrolde ise 4(%10)'ü 2756GG,16(%40)' sı 2756AG, 20(%50)' si 2756AA tespit edildi.Bu bulgular GS kanserlerinde MTHFR 677CâT ve MTR 2756AâGpolimorfizmlerinin çok önemli olduğunu işaret etmektedir. Fakat bu genlerinpolimorfizimlerinin folat düzeyleriyle ilişkilerinin incelendiği daha geniş hastagrubundaki çalışmaların bizim görüşümüzü destekler nitelikte olacağı kanısındayız.Anahtar kelimeler: MTHFR, MTR, folat

Both methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) and methionine synthases (MTR)are genes play key role in folate metobolism. The most common polymorphisms areMTHFR 677CâT , 1298AâC substitions and 2756AâG polymorphism of MTR.In Our study, peripheral blood samples we obtained from 64 GIS cancer?s cases and 40controls, DNA was extracted from these samples. MTHFR 677CâT, 1298AâC andMTR 2756AâG variant alleses were determined by PCR-RFLP assay. Frequencies ofMTHFR 677CC, 677CT and 677TT genotypes were 26(%41), 31(%48) and 7(%11) inthe GIS cancer?s cases and 15(%37,5), 23(%57,5) and 2(%5) in the controls.Frequencies of MTHFR 1298AA and 1298AC genotypes were 29(%45,5), 34(%53) inthe GIS cancer?s cases and 20(%50), 20(%50) in the controls, respectively. For MTHFR1298, we found homozygous mutant only one case of G S cancer?s but this findinghaven?t any statistical value. Frequencies of MTR 2756AA, 2756AG, 2756GGgenotypes were 33(%50), 23(%45) and 8(%5) in the G S cancer?s cases and 20(%50),16(%40) and 4(%10) in the controls, respectively.In our study MTHFR 677CâT and MTR 2756AâG polymorphisms are veryimportant sign for GIS carcinomas at the result. But the possible association of this genepolymoprhisms with the folate levels, merits further study in larger populations and wethink that this further studies will support our idea.Key words: MTHFR, MTR, folate