Laboratuvarımıza tanı amaçlı kromozom analizi için sevk edilen bireylerde sonuç-ön tanı endikasyon uygunluklarının değerlendirilmesi

Abstract

K ÖZET LABORATUVARIMIZA TANI AMAÇLI KROMOZOM ANALİZİ İÇİN SEVK EDİLEN BİREYLERDE SONUÇ- ÖN TANI ENDİKASYON UYGUNLUKLARININ DEĞERLENDİRİLMESİ Araş.Gör. Hilmi İSİ Bu çalışmamızdaki amacımız laboratuvarımızda yapılmakta olan kromozom analizlerinin, endikasyon ve ön tanı örtüşürlüklerini, elde edilen sonuçlarla uygunluklarını ve dolayısıyla hekimlerin bu konudaki yaklaşımlarının doğruluk derecesini ve laboratuvarımızın bu çalışmalardaki başarı düzeyini belirlemektir. Bu amaçla laboratuvarımıza başvuran bireylerden alınan periferik kan örneklerinin laboratuvarda lenfosit kültürü yapılarak elde edilen kromozomlar özel boyama ve G-Bantlama yöntemleri (GTG) kullanılarak sayısal ve yapısal düzensizlikler bakımından incelenen hastaların karyotip sonuçları değerlendirilmiştir. Sitogenetik laboratu varında 5 yıllık zaman (1997-2001 yılları arası) aralığında çalışılan 1650 hastanın endikasyona göre dağılımında, her olgunun grubu içindeki sıklığı şu şekilde bulunmuştur: Genetik Tanı Laboratuvarına sevk edilen toplam 1650 hastadan 1452'si doğru Kromozom Analizi Endikasyonu ile gelmişlerdir. Böylece doğru kromozom analizi endikasyonu yüzdesi %88 oranında gerçekleşmiştir. Normalde kromozom analizi gerektirmeyen ön tanılar konmuş olmasına karşın, Genetik Tanı Laboratuvarına kromozom analizi için sevk edilenler toplam 198'dir. Bunların da genele oranı %12'dir. Karyotipleri değerlendirilen 198 hastanın toplam 3'ünde kromozomal düzensizlik saptanmıştır [Kardiyovasküler hastalık grubundan 15 hastadan ikisinde (%13.3) ve Kas hastalıkları grubunda 10 olgudan bir bireyde (%10) ]. Bu grubun içinde yer alan Metabolik hastalıklar, Sağırlık ve kulak malformasyonu olanlar, Endokrin hastalıklar, Gastrointestinal hastalıklar, Kan hastalıkları, Göz hastalıkları, Deri Hastalıkları, Nörolojik hastalıklar ve Genetik Danışma alan bireylerde kromozom düzeyinde herhangi bir düzensizlik saptanmamıştır. Kromozom analizi gerektirmeyen hasta grubunda kromozomal düzensizlik oranı %1.5'tir.ön tanısı itibari ile kromozom analizi gerektiren hastaların toplam sayısı 1452'dir. Bunlardan 204'ü, yani %14'ü, kromozom düzensizliğine sahip bulunmaktadır. Alt gruplarına baktığımızda Tekrarlayan Abortusu olan aile bireylerinde %2.17, Erken Dönem Çocuk ölümü ile karşı karşıya olan ailelerde %0.97, Tekrarlayan Abortusu ve ölü Doğumu olan ailelerde %1.4, herhangi bir Kromozom Hastalığı ön tanısı ile gelen olgularda %62.2, Infertilite ön tanısı ile gelen olgularda %3.1, Azospermik erkeklerde %0, kadın doğum uzmanlarınca primer ve sekonder amenore nedeni ile, yada herhangi bir ön tanı konmadan sevk edilmiş hastalarında %6.1, Dismorfik hastalarda %6.1, Kemik Displazi'lilerde %2, Genito-Üriner sistem hastalarında %39, Neoplastik hastalarda %26, Mental Motor Retardasyonlu hastalarda %5.7, Gelişme Geriliği olanlarda %2.8 oranında kromozom düzensizliği saptanmıştır. Çalışmamızda Kronik Miyeloid Lösemili Hastalarda Phyladelphia Kromozomu pozitif (Ph(+)) bulgu ortalaması %31 olarak saptanmıştır. Anahtar Kelimeler:, Kromozom Hastalıkları, Konjenital Anomaliler, Yapısal Anomaliler, Dismorfik Sendromlar, Sendromlar, Kalıtsal Hastalıklar, Kromozom Analizi, Sitogenetik Çalışma.

XI SUMMARY Evaluation of Prediagnosis Indication and Analysis Result Appropriatenesses in Patients who Referred Our Laboratory for Chromosomal Analysis Araş.Gör. Hilmi İSİ Our aim in this study were to determine our laboratory chromosomal analysis results success level and to compare this level with patient prediagnosis indication and to confirm with clinicians prediagnosis approach. Peripheral blood were taken from patients who referred to our laboratory then performed with lenfosit culture and chromosomes stained by G-Banding methods (GTG) and karyotyped for numerical and structural chromosome abberations then results were evaluated. During 5 year period (1997-2001) 1650 patients were referred to Cytogenetics Laboratory. 1452 of 1650 patients were found to to have diagnosed with correct chromosomal analysis indications. This represented 88 % of the correction of Chromosome Analysis indications. The patients who does not to have chromosomal analysis but prediagnosed and referred to genetics laboratory for chromosomal analysis were 198. This represent 12 % of all patients. 3 of these198 patients were found to have chromosomal abnormality 2 in 15 (13.3 %) of cardiovascular diseases patiens group and 1 in 10 (10 %) of muscular diseases patient group. In metabolic diseases, deafness and ear malformations, endocrin diseases, gastrointestinal diseases, blood diseases, oftalmic diseases, dermatologic diseases, neurologic diseases and genetics counselling family group patients showed no any chromosomal aberrations. Chromosomal abberations rate were 1,5 % in group which no chromosome analysis needed but referred to laboratory for chromosome analysis. Chromosomal analysis done for 1452 patients who need to have chromosome analysis according to their prediagnosis. 204 (14%) of these were found to have chromosomal abnormality. Abnormality by group were as below: 2.17% in patient whose family have spontaneous abortion history, 0.97% in family which faces neonatal death, 1.4% in family who have spontaneous abortion and stillbirth history, 62.2XII % in cases with one of chromosomal abberations prediagnosis group, 3.1% prediagnosed as an infertile group, 0% in azospermic male and 6.1% in cases prediagnosed with primer and seconder amenore by gynecologist or cases without any prediagnosed group, 6.1% in dysmorphic patients group, 2% in patients with bone displasia, 3.9% in genito urinary patients group, 26% in neoplastic patients, 5.7% in mental retardation group and 2.8 % in developmental delay group patients have been detected with chromosomal abnormality. 31 % patients with chronic myeloid leukemia showed phyladelphia chromosome positive Ph (+) result in our study. Key Words: Chromosomal Disorders, Congenital Abnormalities, Dysmorphic Syndromes, Chromosome Analysis, Congenital malformations, Syndromes, Cytogenetic Study