Laboratuvarımıza prenatal tanı için sevk edilen ailelerde sonuç-ön tanı endikasyon uygunluklarının değerlendirilmesi

Abstract

IV ÖZET Laboratuvarımıza Prenatal Tanı İçin Sevk Edilen Ailelerde Sonuç-Ön Tanı ve Endikasyon Uygunluklarının Değerlendirilmesi Araş.Gör. Ayşegül TÜRKYILMAZ Bu çalışmada ;01.01. 1999-31. 12.2001 tarihleri arasında Dicle Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji ABD Prenatal Tanı Laboratuvarına gönderilen CVS, AS ve KS' ye ait toplam 481 örnek materyal değerlendirilmiştir. Her örnek için iki kültür yapılmış kromozom elde edilmiş ve ortalama on preparat hazırlanmıştır. Bu preparatlardan bir tanesi Giemsa ile doğrudan boyanmış, geri kalan preparatlar ise Giemsa Bantlama Tekniği (GTG Banding) ile hazırlanmıştır. Değerlendirmeye alınan preparat sayısı ( 1 0x48 1 ) 48 1 0 adettir. Bu örneklerden 199' unda 46, XX, 176' sında 46,XY normal kromozom kuruluşu belirlenmiştir. 1 1 örnekte Trizomi 21 (Down Sendromu), 2 örnekte Robertson tipi translokasyonlu Down Sendromu, 1 örnekte mozaik Down Sendromu, 1 örnekte dengeli translokasyon kromozomu taşıyıcılığı, 2 örnekte Turner Sendromu., 2 örnekte mozaik Turner Sendromu, 1 örnekte Triple X Sendromu, 2 örnekte Triploidi, 1 örnekte Parsiyel trizomi, 1 örnekte derivativ kromozom, 12 örnekte duplikasyon, 2 örnekte delesyon, 1 örnekte tekrarlamayan sayısal ve yapısal düzensizlik 1 örnekte marker kromozom kuruluşu saptanmıştır. Toplam 65 örneğe sonuç verilememiştir. Bunun 15'inde üreme olmamış 50'sinde de teknik nedenlerden dolayı sonuç elde edilememiştir. Yanlış pozitif yanlış negatif sonucumuz yoktur. ANAHTAR KELİMELER: Prenatal Tam, Kromozom Analizi, Kromozoma! Anomali.

SUMMARY Comparision Between Results Of Our Chromosome Analysis and Prediagnosis Indication in Patients who Referred our Laboratory for Prenatal Diagnosis. Araş.Gör.Ayşegül Tfirkyılmaz In this study we evaluated total of 481 CVS,AS and CS specimens from patients who referred to the Prenatal Diagnostic Laboratory of Department of Medical Biology and Genetics Department of Medical Faculty of University of Dicle during period of 01.01.1999 to 31.12.2001. Lymphocyte Culture prepared in duplicate for each specimen and chromosome were obtained from total of ten slides for each specimen. For staining one in ten slides was stained with direct Giemsa staining method and others were stained with Giemsa Banding Technic ( GTG Banding ). Total (10x481) 4810 slides were evaluated for diagnosis. A total of 40 specimens were cytogenetically abnormal of which 1 1 were trisomy 21 ( Down Syndrome), two were combination of trisomy and Robertsonian type of translocation, one was mosaic Down Syndrome, one was balanced translocated chromosome carrier, two were Turner Syndrome, two were mosaic Turner Syndrome, one was triple X syndrome, two were triploidy, one was partial trisomy, one was derivative chromosome, 12 were duplication, two were deletion, one was nonrepetitive numerical and structural abnormality and one was marker chromosome. None false positive and false negative results were obtained in our study. KEY WORDS: Prenatal Diagnosis, Chromosome Analysis, Chromosomal Abnormality.