Hirsutismus nedeni olarakı 21-hidroksilaz eksikliğine bağlı konjenital adrenal hiperplazi

Abstract

39 - SONUÇ VE ÖZET 21 -hidroksil az eksikliği, klinik ve laboratuvar bulguları ile idiopatik hirsutizm ve polikistik over sendromunu taklit edebilmekte ve tamda güçlük çekilebilmektedir. Bu çalışmada, hirsutizmli hastaların önemli bir kısmını teşkil eden 21-hidroksilaz eksikliği olgularını ortaya çıkarmak amacıyla, hirsutismuslu hastaları, bazal serum 17-hidroksi progesteron (17-OHP), androjenik hormon düzeyleri, bunların 3 günlük adrenokortikotro- pik hormon (ACTH) uyarısına cevapları, ayrıca bazal şartlarda 24 saatte idrarla çıkardıkları 17-ketosteroid (17-KS) miktarları yönlerinden araş tırdık, incelediğimiz 19 olgudan 4'Unde (%21) 21-hidroksilaz eksikliği ol duğunu saptadık. Konjenital adrenal hiperplazili bu 4 olguyu bazal ve ACTH uyarısından sonraki hormon düzeyleri açısından, diğer 15 hastayla karşılaştırdık. Sonuçlarımız, hastalığın tanısında bazal serum 17-OHP, dehidro- epiandrosteron (DHEA), dehıdroepiandrosteron sülfat (DHEAS), testosteron (T) düzeyleri ile 24 saatlik idrarda 17-KS miktarının ölçülmesinin yararlı olduğunu düşündürmektedir. Ayrıca, bazı yazarların bulgularının aksine 4 3 günlük ACTH uyarısına 17-OHP yanıtı da diğer hirsutismuslu olgulara göre daha yüksek olmakta ve böylece tanıda faydalı olmaktadır.