Niğde yöresinde herediter sferositoz taraması

Abstract

ÖZET Herediter sferositoz, konjenital hemolitik anemilerin sık görülen bir tipidir. Hastalık dünyada önemli bir sağlık sorunu değildir, fakat vakaların bazılarında enfeksiyon sırasında hayatı tehdit eden hemolitik ve aplastik krizlerin olması, safra taşıyla belirti vermesi ve genellikle splenektominin tedavi edici olması hastalığın önemini artırmaktadır. E.Ü.T.F Çocuk Hematoloji Bölümünde takip edilen herediter sferositoz'lu hastaların çoğunluğunun Niğde yöresinden gelmiş olmaları gözleminden yola çıkarak bu yörede yaşlan 5 ay - 15 yaş arasında değişen 1440 çocuk hastalık yönünden tarandı. Çalışmada öncellikle çocukların hepsine tam fizik muayene yapıldı. Muayenede solukluğu, sanlığı, splenomegalisi olan ve aile hikayesi olan toplam 198 çocuktan (% 13.75) tam kan sayımı yapıldı ve eritrosit indisleri çalışıldı. Ortalama eritrosit he moglobin konsantrasyonu yüksek, yaymasında sferosit olan ve aile hikayesi bulunan43 toplam 36 çocuktan (% 18.18) asidifiye gliserol lizis testi (AGLT) çalışıldı. Toplam 12 çocukta AGLT ortalama 68.83±19.87 sn. bulundu (normali 30 dk. nın üzerinde). Bu değer herediter sferositoz ile uyumlu idi. Herediter sferositoz tanısı alan vakaların ortalama hemoglobin değerleri 13.09±0.76 g/dl, OEHbK'lan 32.2±0.45 g/dl, retikülosit sayılan % 2.5İ0.67, total bili rubin değerleri 1.65±0.33 mg/dl, direkt bilirubin değerleri 0.45±0.08 mg/dl idi. Vakalarımızdan üçüne daha önce splenektomi yapılmıştı. Dört vakaya da splenektomi planlandı. Tüm vakaların ailelerine hastalık hakkında bilgi verildi ve vakalar takibe alındı.

44 SUMMARY Hereditary spherocytosis is a common cause of congenital hemolytic anemias. The disease is not an important health problem in the world, but occurence of hemolytic and aplastic crises during infection in some cases, presence of galls tores and production of cure in most cases by splenectomy increases importance of the dise ase. Starting from the observation that most of the children with hereditary spherocy tosis followed at Erciyes University Medical School Pediatric Hematoloji Department was from Niğde region, 1440 children aged between 5 month-15 years from this regi on were screened for this disease. Complet Blood Caunt (CBC) and erythrocyte indi ces were measured in 198 children (13.75 %) with pallor, jaundice, splenomegaly or family history of hereditary spherocytosis. Acidified glycerol lysis test (AGLT) was performed in 36 children (18.18 %) with high mean corpuscular hemoglobin concent ration, spherocytes in peripheral blood smear and family history.The mean AGLT45 was 68.83± 19.87 seconds in 12 children (Normal: Above 30 minutes). This value was compatible with hereditary spherocytosis. Mean hemoglobin value of cases diagnosed as hereditary spherocytosis was 13.09±0.76 g/dl, mean corpuscular hemoglobin concentration was 32.2±0.45 g/dl, reti culocyte count 25 % ± 0.67, total bilirubin 1.65 ± 0.33 mg/dl and direct bilirubin was 0.45±0.08 mg/dl. In three of the diagnosed cases splenectomy had been performed previously. Splenectomy was planned for remaining four cases. Families were informed about di sease and patients were included in follow-up program.