Myoklonusun klinik ve elektrofizyolojik değerlendirilmesi

Abstract

90 ÖZET Myoklonus; MSS den kaynaklanan, istemsiz, ani, simetrik yada asimetrik.ritmik yada aritmik, disorganize, sıklıkla bir kasın veya vücudun herhangi bir kısmına lokalizerkal' gruplarının tekrarlayıcı, sıklıkla işitsel, görsel veya dokunma ile yada amaçlı motor hareketle uyarı labilen kas kontraksiyonları (pozitif myoklonus) veya inhibisyonuyla (negatif myoklonus) oluşan, şok benzeri istemsiz hareketlerdir. Myoklonus; fizyolojik-esansiyel-epileptik ve semptomatik olmak üzere etnolojik olarak, aksiyal-fokal-multifokal-jeneralize ve segmental olarak dağıtımına göre, kortikal-talamik ve beyinsapı olmak üzere paîofizyolojîk olarak üç ana kategoriye ayrılır. Myoklonusun klinik ve elektrofizyolojik özelliklerinin incelenmesi amaçlanan ve çalışmaya dahil edilen 89 vakanın; 50'si (%56.2) erkek, 39'u (%43.8) kadındı. Vakaların 31'i(%34.8) epileptik myoklonus, 58'si de(%65.2) non-epileptik myoklonuslu olarak sınıflandırıldı. 31 epileptik myoklonuslu vakanın 14'ü jüvenil myoklonik epilepsi, 12'i de progresif myoklonik epilepsili hastalar idi. 58 non-epileptik myoklonuslu vakanın çoğunluğunun tanılarını; Lance-Adams Sendromu, metabolik ensefalopati, serebrovasküler hastalık ve dejeneratif SSS hastalıkları oluşturuyordu. 89 vakanın;44' ü kortikal myoklonus, 32'si subkortikal, 11'i de segmental-spinal myoklonus olarak sınıflandırıldı. 89 vakanın 62'sinde SSUP, ve 15'inde de MBKP çalışıldı. SSUP inin 10' unda dev-potansiyel elde edilirken,13 vakada da anlamlı MBKP elde edildi. Dev-SSUP elde edilen vakaların tanıları; progresif myoklonik epilepsi, posttravmatik epilepsi, primer jeneralize epileptik myoklonus, progresif myoklonik ataksi, olivopontoserebellar atrofı idi. Myoklonusa-kilitli geri averajlama tekniği ile yapılan motor-bağımlı kortikai potansiyellerde anlamlı potansiyel bulunan vakaların tanıları ise; progresif myoklonik epilepsi, progresif myoklonik ataksi, ilaç-hağımlı myokloni, suhakut sklerozan panensefalit, olivopontoserebellar atrofı, sekonder irkilme hastalığı (hiperekpleksia) idi. Segmental myoklonuslu vakaların 4 ü branchial (3 palatal myoklonus, 1 linguo-palatal myoklonus), 7 si de spina! myoklonuslu idi. Bu vakalarda myoklonusun görüldüğü segmentler; palatum ve uvula, her iki alt ekstremiteler, lingula, gövde (paraspinal kaslar), sağ skalen kas grubu ve platysma kası idi. Myoklonuslu vakalar; öncelikle epileptik, non-epileptik olarak ayrılmalı, progresyon gösterip göstermediği belirlenip, myoklonusun klinik özellikleri iyice tanımlandıktan sonra.rutin incelemeler, nöroradyolojik ve özellikle myoklonusa-kilitli geri averajlanmış EEG ve dev-SSUP aranması gibi nörofizyolojik çalışmalardan sonra mümkünse video-kaydı alınmalıdır. Myoklonusun eîyoiojisi belirlenebilirse tedavi ve prognoza ışık tutacaktır.

91 SUMMARY Myoclonus refers to sudden, involontary shock-like movements originating from the central nervous system. They can be symmetrical or asymmetrical, rhythmic or arhythmic.dysorganişed and often they consist of the contractions of a particular muscle or a muscle group localized in any region of the body that are repetetive and are commonly triggered by auditory, visual or tactile sensations or by purposeful motor movements (positive myoclonus) or inhibitions (negative myoclonus). Myoclonus can be classified as physiological, essential, epileptic or symptomatic according to its etiology, or as axial, focal, multifocal, generalized or segmental according to its distribution, or with respect to pathophysiology it can be categorized as corttical, thalamic, or brainstem. The aim of the study was io asses the clinical and electrophysiological aspect of myoclonus, in which 89 patient with myoclonus was included 50(56.2%) of these were male, and 39(43.8%) were female. Of these cases, 31(43.8%) patients had epileptic and 58 (65.2%) patients had non-epileptic myoclonus. Among 31 patients having epileptic myoclonus; 14 were juvenile myoclonic epilepsy, 12 were progressive myoclonus epilepsy and 5 were unclassified. Of the 58 patient having non-epileptic myoclonus diagnosis were mostly metabolic encephalopathy, cerebrovascular disease, Lance-Adams Syndrome and degenerative central nervous system disease. Among 89 cases having 44 cortical (pyramidal) myoclonus, 32 subcortical (non-pyramidal) and 11segmental(spinal)myoclonus. Among 89 cases were performed SSEP in 62 patients and MRCP in 15 patients.There were obtained giant- SSEP in 10 of them and in 13 cases significant MRCP. The diagnosis of patients having giant-SSEP were progressive myoclonic epilepsy, posttravmatic epilepsy, primary generalized epileptic myoclonus, progressive myoclonic ataxia and olivopontocerebellar atrophy. The patients showing significant potentials in their MRCP had their diagnosis as progressive myoclonic epilepsy, olivopontocerebellar atrophy, drug-induced myoclonus, progressive myoclonic ataxia, SSPE, secondary startle disease(hiperekplexia). Of the segmental (spinal) myoclonus cases, 4 were branchial (3 palatal myoclonus, 1 linguo-palatai myoclonus) and 7 were spinal myoclonus. In these patients myoclonias were observed in the following segments;92 palatum and uvula, lower extremities, lingula, trunk (paraspinal muscles), right scaleneus muscle group and platysma muscle. The cases having myoclonus should be primarily divided into two groups as epileptic or nonepileptic, then it should be determined whether it shows progression or not, and after the clinical features of the myoclonus has been defined thoroughly, routine laboratory studies, neuroradiologic and neurophysiologic studied (especially MRCP and giant-SSEP) should be performed and a video-recording of the patient whenever possible, if the etiology of myoclonus could be determined, it would be possible to obtain detailed information both about treatment and prognosis.